Enfermedades raras: causas y tipos

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“Sólo el médico y el dramaturgo gozan del raro privilegio de cobrar las desazones que nos dan”. Santiago Ramón y Cajal

Según Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

Causas de las enfermedades raras

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Aunque pudiera parecer que las enfermedades raras solo afectan a las personas diagnosticadas, las familias, amigos, cuidadores y, en definitiva, toda la sociedad, también se ven afectados por este tipo de dolencias.

Tipos de enfermedades raras

Se estima que existen más de 6.000 enfermedades raras que afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. Por citar algunos ejemplos, no más importantes que otros, de las numerosas enfermedades raras existentes podemos destacar:

Síndrome X-frágil. El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X, que ocasiona un retraso mental que puede ser leve o moderado.

Síndrome de Moebius. El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes, lo que les ocasiona parálisis facial y falta de movimiento en los ojos..

Esclerosis Lateral Amiotrófica. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos.

Síndrome de Prader Willi. El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, que afecta a la capacidad intelectual y al desarrollo psicomotor.

La púrpura de Schönlein-Henoch. La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños.

Progeria de Hutchinson-Gilford. La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.

Síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Insensibilidad Congénita al Dolor. La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

Síndrome de Gilles de la Tourette. El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso.