28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

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 “Podemos ignorar las diferencias y suponer que todas nuestras mentes son iguales. O podemos aprovechar nuestras diferencias”. H. Gardner

Como cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) junto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) celebran de forma conjunta el Día Mundial de la Enfermedades Raras el día 28 de febrero. El principal objetivo de este día es concienciar a la sociedad de la existencia de estas enfermedades, dar información acerca de ellas y fomentar e impulsar la investigación sobre ellas. Además, se denuncia la falta de atención suficiente y especializada, y el trato desigual  e injusto que sufren algunas de las familias que tienen un miembro con este problema.

¿Cuáles son las enfermedades raras?

En la Unión Europea y en España se consideran enfermedades raras o poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Pero, si las tomamos a todas en conjunto, implican un gran número de ciudadanos afectados, en concreto un 7% de la población mundial. Se estima que hay unas 7.000, la mayoría genéticas y muchas de ellas congénitas (se nace con ellas), y en muchos casos van acompañadas de una diversidad funcional de diversa gravedad. Se dice que 2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años y una proporción nada desdeñable de ellas suponen un riesgo para la vida del que las padece.

¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?

Las enfermedades raras más comunes, según un estudio de la Unión Europea, son las siguientes:

  • Porfiria eritropoyética: La porfiria es una enfermedad consistente en una sensibilidad extrema a la luz solar. Este tipo de porfiria es un tipo específico que varía en gravedad y puede ser muy dolorosa. Se produce por una deficiencia en una enzima.
  • Esclerodermia: Se trata de un conjunto heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar otras estructuras subyacentes, como por ejemplo huesos, grasa, músculos u órganos internos.
  • Autismo hereditario: Se trata de un trastorno del neurodesarrollo que se hace evidente antes de los 3 años e implica problemas de comunicación, de interacción social y del lenguaje. Se dice que tiene un fuerte componente genético, aunque le genética de este trastorno es muy compleja: a día de hoy no se sabe si su aparición tiene más que ver con la interacción de múltiples genes o con mutaciones raras.
  • Síndrome de Brugada: Es una enfermedad hereditaria que se evidencia por una anormalidad electroencefalográfica (ECG) y aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
  • Melanoma familiar: Se habla de melanoma familiar cuando en una misma familia hay dos o tres miembros de primer grado (padre, madre, hermanos y/o hijos) que padecen del tipo de cáncer de piel llamado melanoma.
  • Tetralogia de Fallot: Se trata de una cardiopatía congénica que se manifiesta por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa, dando lugar a efectos cianotizantes (niños azules). Existe color azul que presentan estos niños se produce porque ciertas partes del cuerpo dejan de recibir oxigenación sanguínea.
  • Great Vessels Transportition: Se trata de una enfermedad congénica caracterizada por la transposición de los grandes vasos sanguíneos. En concreto, se tratan de los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón: la arteria aorta y la pulmonar.
  • Síndrome Guillàn-Barré: Es una enfermedad neurológica autoinmune en la que el sistema autoinmune de la persona ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, capa aislante que recubre los nervios y ayuda a la transmisión del impulso nervioso. Todo ello produce que los nervios no puedan enviar señales nerviosas de forma eficaz y, por tanto, los músculos pierden su capacidad para responder.
  • Insensibilidad congénita al dolor: Es una anomalía genética en la que la gente que la padece no siente dolor, calor o frío. Además a esto se le añaden alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Ante esta dificultad de sentir los estímulos externos, estos pacientes tienen mayor disposición a autolesionarse. También es importante saber que los síntomas aparecen tardíamente.
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, junto con un deterioro muscular asimétrico de los miembros. Las consecuencias de este trastorno es una discapacidad creciente y una esperanza de vida no mayor de 5 años desde su diagnóstico.

Dificultades en el diagnóstico de estas enfermedades:

  • La media de espera de un paciente con enfermedad rara para recibir un diagnóstico es de 5 años de media. En un 20% de los casos el diagnóstico llega después de 10 años.
  • Durante todo este tiempo, el paciente no recibe el tratamiento adecuado ni ningún apoyo.(40,9%).
  • Muchos han recibido un tratamiento inadecuado (26,7%)
  • O su enfermedad se ha agravado (26,8%).

Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral:

  • Más del 70% de las personas que tienen una enfermedad rara poseen el certificado de discapacidad.
  • Un 35% dicen que no están satisfechos con el grado de discapacidad obtenido.
  • La media de tiempo de dedicación en el cuidado de una persona con este diagnóstico es de aproximadamente 5 horas diarias.
  • Estos pacientes requieren de ayuda para desempeñar su vida diaria en varios ámbitos: en el ocio, actividad laboral, vida doméstica, movilidad o desplazamientos. Tan solo un 10% no requieren de ayuda.
  • Las personas que mayoritariamente le dan estos soportes son familiares: abuelos, padres o hermanos.

Como hemos podido ver, muchas de estas enfermedades son degenerativas irreversibles. Por ello, puede ser de gran utilidad anticiparnos a problemas que nos puedan suceder a lo largo de nuestra vida, de tal forma que protejamos a los nuestros de las consecuencias de que nosotros padezcamos en el futuro una enfermedad de este tipo o algún tipo de discapacidad. Para ello, puedes calcular tu seguro de vida online para simular cuánto te costaría.  Y así, aseguras que las comodidades y necesidades de tu familia estén cubiertas siempre.