¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?

algunas enfermedades raras tienen su origen en el sistema nervioso
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Según Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Es decir, para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Y en total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

¿Cuáles son las enfermedades raras en España y Europa?

Las enfermedades raras en España y en la Unión Europea son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Pero, si las tomamos a todas en conjunto, implican un gran número de ciudadanos afectados, en concreto un 7% de la población mundial.

Se estima que hay unas 7.000, la mayoría enfermedades genéticas y muchas de ellas congénitas (se nace con ellas), y en muchos casos van acompañadas de una diversidad funcional de diversa gravedad. Se dice que 2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años y una proporción nada desdeñable de ellas suponen un riesgo para la vida del que las padece.

enfermedades raras en niños

Tipos de enfermedades raras más comunes

Entre los diferentes tipos de enfermedades raras nos encontramos con:

  • Enfermedades raras autoinmunes
  • Enfermedades raras neurológicas
  • Deformidades y anomalías cromosómicas
  • Del sistema digestivo
  • Enfermedades cutáneas
  • Endocrinas y metabólicas
  • Del sistema respiratorio
  • Del sistema circulatorio
  • Cánceres
  • Enfermedades infecciosas
  • Etc.

Ejemplos de enfermedades raras

A continuación repasamos algunos ejemplos de enfermedades raras más comunes en España y Europa:

Porfiria eritropoyética

La porfiria es una enfermedad rara consistente en una sensibilidad extrema a la luz solar. Este tipo de porfiria es un tipo específico que varía en gravedad y puede ser muy dolorosa. Se produce por una deficiencia en una enzima.

Esclerodermia

Se trata de un conjunto heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar otras estructuras subyacentes, como por ejemplo huesos, grasa, músculos u órganos internos.

Autismo hereditario

Se trata de un trastorno del neurodesarrollo que se hace evidente antes de los 3 años e implica problemas de comunicación, de interacción social y del lenguaje. Se dice que tiene un fuerte componente genético, aunque le genética de este trastorno es muy compleja: a día de hoy no se sabe si su aparición tiene más que ver con la interacción de múltiples genes o con mutaciones raras.

Síndrome de Brugada

Es una enfermedad rara hereditaria que se evidencia por una anormalidad electroencefalográfica (ECG) y aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

Melanoma familiar

Se habla de melanoma familiar cuando en una misma familia hay dos o tres miembros de primer grado (padre, madre, hermanos y/o hijos) que padecen del tipo de cáncer de piel llamado melanoma.

Tetralogia de Fallot

Se trata de una cardiopatía congénica que se manifiesta por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa, dando lugar a efectos cianotizantes (niños azules). Existe color azul que presentan estos niños se produce porque ciertas partes del cuerpo dejan de recibir oxigenación sanguínea.

lista de enfermedades raras

Great Vessels Transportition

Se trata de una enfermedad congénica caracterizada por la transposición de los grandes vasos sanguíneos. En concreto, se tratan de los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón: la arteria aorta y la pulmonar.

Síndrome Guillàn-Barré

Es una enfermedad neurológica autoinmune en la que el sistema autoinmune de la persona ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, capa aislante que recubre los nervios y ayuda a la transmisión del impulso nervioso. Todo ello produce que los nervios no puedan enviar señales nerviosas de forma eficaz y, por tanto, los músculos pierden su capacidad para responder.

Insensibilidad congénita al dolor

Es una anomalía genética en la que la gente que la padece no siente dolor, calor o frío. Además a esto se le añaden alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Ante esta dificultad de sentir los estímulos externos, estos pacientes tienen mayor disposición a autolesionarse. También es importante saber que los síntomas aparecen tardíamente.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, junto con un deterioro muscular asimétrico de los miembros. Las consecuencias de este trastorno es una discapacidad creciente y una esperanza de vida no mayor de 5 años desde su diagnóstico.

💡 Te lo contamos con más detalle en ¿Qué es la enfermedad de la ELA? Síntomas, diagnóstico y tratamiento.

Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X, que ocasiona un retraso mental que puede ser leve o moderado.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una de las enfermedades raras que afectan al desarrollo. En esta enfermedad, dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes, lo que les ocasiona parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, que afecta a la capacidad intelectual y al desarrollo psicomotor.

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, de los vasos sanguíneos pequeños.

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.

Síndrome de Marfan

En el síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado «enfermedad de los tics», es una patología rara del sistema nervioso.

Causas de las enfermedades raras

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Aunque pudiera parecer que las enfermedades raras solo afectan a las personas diagnosticadas, las familias, amigos, cuidadores y, en definitiva, toda la sociedad, también se ven afectados por este tipo de dolencias.

Dificultades en el diagnóstico de enfermedades raras

Como acabamos de mencionar, el diagnóstico de enfermedades raras conlleva diversas dificultades. Algunas de las conclusiones arrojadas hasta el momento son:

  • La media de espera de un paciente con una enfermedad rara para recibir un diagnóstico es de 5 años de media. En un 20% de los casos el diagnóstico llega después de 10 años.
  • Durante todo este tiempo, el paciente no recibe el tratamiento adecuado ni ningún apoyo.(40,9%).
  • Muchos han recibido un tratamiento inadecuado (26,7%)
  • O su enfermedad se ha agravado (26,8%).

Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral

Entre otros datos que ponen de relieve las necesidades de apoyo para quiénes padecen este tipo de enfermedades, destacan:

  • Más del 70% de las personas que tienen una enfermedad rara poseen el certificado de discapacidad.
  • Un 35% dicen que no están satisfechos con el grado de discapacidad obtenido.
  • La media de tiempo de dedicación en el cuidado de una persona con este diagnóstico es de aproximadamente 5 horas diarias.
  • Estos pacientes requieren de ayuda para desempeñar su vida diaria en varios ámbitos: en el ocio, actividad laboral, vida doméstica, movilidad o desplazamientos. Tan solo un 10% no requieren de ayuda.
  • Las personas que mayoritariamente le dan estos soportes son familiares: abuelos, padres o hermanos.

Día mundial de las enfermedades raras

Como cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) junto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) celebran de forma conjunta el Día Mundial de la Enfermedades Raras el día 28 de febrero.

El principal objetivo de este día es concienciar a la sociedad de la existencia de estas enfermedades, dar información acerca de ellas y fomentar e impulsar la investigación sobre ellas. Además, se denuncia la falta de atención suficiente y especializada, y el trato desigual  e injusto que sufren algunas de las familias que tienen un miembro con este problema.