Síndrome de Marfan: qué es, cómo detectarlo y tratamientos
Enlace copiadoExisten muchas enfermedades que no son comunes y que, la mayoría de las personas, desconocemos si no tenemos a alguien cercano que la padece.
Por ejemplo, el síndrome de Marfan que, según la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria, afecta a unas 6.000 personas en todo el país.
A continuación, vamos a darte más información al respecto, para que puedas entender qué es, cómo se detecta y cuáles son los posibles tratamientos que existen.
Índice
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad catalogada como rara, por su baja incidencia en la población.
Afecta, sobre todo, al sistema cardiovascular, musculoesquelético y ocular, y cabe destacar que tiene un diagnóstico complicado, pudiendo retrasarse bastante en el tiempo mientras se descartan otras enfermedades. Incluso hay quienes viven con él sin ser conscientes, lo que puede poner en riesgo su propia vida.
Se trata de un trastorno genético del tejido conectivo y, lo que tienen en común las personas que lo padecen, es que suelen ser muy altas, delgadas y tener manos, brazos y dedos mucho más largos de lo considerado normal.
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Causas del síndrome de Marfan
La principal causa del síndrome de Marfan es una mutación genética, concretamente en el gen FBN1, que es el encargado de codificar la proteína fibrilina1. Esta proteína produce elasticidad y resistencia en el tejido conectivo, por lo que al mutar, no funciona según los estándares considerados como normales y provoca el alargamiento de las zonas del cuerpo que hemos comentado en el apartado anterior. Además de, como hemos dicho, afectar al corazón, a los tejidos y a los ojos.
Este síndrome es hereditario al 50%. Es decir, si uno de los padres tiene esta mutación, existe el 50% de posibilidades de que los hijos lo hereden también.
Aunque cabe destacar que también puede producirse sin tener antecedentes familiares, al menos que sean conocidos.
Síntomas comunes del síndrome de Marfan
Los principales síntomas del síndrome de Marfan son:
- Estatura muy alta.
- Extremidades más largas de lo común y desproporcionadas.
- Escoliosis.
- Pecho prominente y, en algunos casos, al revés. Pecho más hundido de lo común.
- Problemas de visión.
- Problemas del corazón.
- Articulaciones muy flexibles.
Evidentemente, no todos los pacientes que padecen este síndrome tienen los mismos síntomas, depende de cada persona. Por ello es importante acudir al médico para que pueda hacer una valoración completa del paciente y buscar qué es lo que está provocando los síntomas.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
El diagnóstico del síndrome de Marfan es complicado y difícil de establecer. E, incluso, en algunas ocasiones las personas lo padecen y no son conscientes de ello. Lo que puede generarles problemas de salud que pongan en riesgo la propia vida.
Cuando el médico busca la explicación a los síntomas, lleva a cabo una evaluación clínica, teniendo en cuenta los antecedentes familiares y distintas pruebas genéticas.
Por norma general, para poder establecer el diagnóstico, tienen en cuenta los criterios de Ghent. Utilizando también pruebas de imagen, ecocardiogramas y exámenes oftalmológicos.
Tratamientos y cuidados para el síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan no tiene cura, pero existen ciertos tratamientos que ayudan a prevenir y controlar los síntomas que esta enfermedad provoca. La intención, finalmente, es la de mejorar la calidad de vida del paciente.
Algunos de los tratamientos que se aplican son:
- Medicamentos para reducir la presión arterial.
- Cirugías de corazón en caso de ser necesarias.
- Controles periódicos por un médico multidisciplinar que pueda ir controlando todos los sistemas afectados.
Las enfermedades raras son difíciles de gestionar para las personas que las padecen, pues al no haber muchos estudios médicos al respecto, las expectativas de mejoría o curación son casi inexistentes.
En este caso, los síntomas se pueden controlar, por lo que contar con la ayuda de un equipo médico multidisciplinar es fundamental.
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Fuentes:
