¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?
Según Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Es decir, para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Y en total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Índice
- 1 ¿Cuáles son las enfermedades raras en España y Europa?
- 2 Tipos de enfermedades raras más comunes
- 3 Ejemplos de enfermedades raras
- 3.1 Porfiria eritropoyética
- 3.2 Esclerodermia
- 3.3 Autismo hereditario
- 3.4 Síndrome de Brugada
- 3.5 Melanoma familiar
- 3.6 Tetralogia de Fallot
- 3.7 Great Vessels Transportition
- 3.8 Síndrome Guillàn-Barré
- 3.9 Insensibilidad congénita al dolor
- 3.10 Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- 3.11 Síndrome X-frágil
- 3.12 Síndrome de Moebius
- 3.13 Síndrome de Prader Willi
- 3.14 La púrpura de Schönlein-Henoch
- 3.15 Progeria de Hutchinson-Gilford
- 3.16 Síndrome de Marfan
- 3.17 Insensibilidad Congénita al Dolor
- 3.18 Síndrome de Gilles de la Tourette
- 4 Causas de las enfermedades raras
- 5 Dificultades en el diagnóstico de enfermedades raras
- 6 Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral
- 7 Día mundial de las enfermedades raras
¿Cuáles son las enfermedades raras en España y Europa?
Las enfermedades raras en España y en la Unión Europea son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Pero, si las tomamos a todas en conjunto, implican un gran número de ciudadanos afectados, en concreto un 7% de la población mundial.
Se estima que hay unas 7.000, la mayoría enfermedades genéticas y muchas de ellas congénitas (se nace con ellas), y en muchos casos van acompañadas de una diversidad funcional de diversa gravedad. Se dice que 2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años y una proporción nada desdeñable de ellas suponen un riesgo para la vida del que las padece.
Tipos de enfermedades raras más comunes
Entre los diferentes tipos de enfermedades raras nos encontramos con:
- Enfermedades raras autoinmunes
- Enfermedades raras neurológicas
- Deformidades y anomalías cromosómicas
- Del sistema digestivo
- Enfermedades cutáneas
- Endocrinas y metabólicas
- Del sistema respiratorio
- Del sistema circulatorio
- Cánceres
- Enfermedades infecciosas
- Etc.
Ejemplos de enfermedades raras
A continuación repasamos algunos ejemplos de enfermedades raras más comunes en España y Europa:
Porfiria eritropoyética
La porfiria es una enfermedad rara consistente en una sensibilidad extrema a la luz solar. Este tipo de porfiria es un tipo específico que varía en gravedad y puede ser muy dolorosa. Se produce por una deficiencia en una enzima.
La porfiria eritropoyética congénita (PEC) o enfermedad de Günther, se manifiesta en la lactancia o la primera infancia puede diagnosticarse tardíamente; se caracteriza por graves episodios de fotosensibilidad cutánea cursando con formaciones ampollosas, edema y eritema intensos que resultan en mutilaciones cicatrizales desfigurantes con pérdida relativa de los rasgos faciales.
Esclerodermia
Se trata de un conjunto heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar otras estructuras subyacentes, como por ejemplo huesos, grasa, músculos u órganos internos.
Autismo hereditario
Se trata de un trastorno del neurodesarrollo que se hace evidente antes de los 3 años e implica problemas de comunicación, de interacción social y del lenguaje. Se dice que tiene un fuerte componente genético, aunque le genética de este trastorno es muy compleja: a día de hoy no se sabe si su aparición tiene más que ver con la interacción de múltiples genes o con mutaciones raras.
El trastorno autista (TA), es ahora denominado trastorno en el espectro autista (TEA) o trastorno generalizado del desarrollo (TGD). Ambos términos resultan intercambiables, se define como una disarmonía generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas superiores e independiente del potencial intelectual inicial.
El término trastorno en el espectro autista (TEA) incluye trastorno autista (TA), Síndrome de Asperger (SA) y trastornos perturbadores del desarrollo no especificados (TPDNE). La incidencia se ha ido modificando al separar el TA de los déficits cognitivos globales presentes en el retraso mental y con el concepto de “espectro autista”, que abarca los distintos grados de severidad.
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de afecciones diversas. Se caracterizan por algún grado de dificultad en la interacción social y la comunicación. Otras características que presentan son patrones atípicos de actividad y comportamiento; por ejemplo, dificultad para pasar de una actividad a otra, gran atención a los detalles y reacciones poco habituales a las sensaciones.
Aunque no hay genes específicos relacionados, se sabe que el TEA es una enfermedad poligénica con alto índice de heredabilidad. En los últimos gracias a la genética molecular, se han identificado síndromes y enfermedades genéticas como las primeras causas del autismo secundario.
Síndrome de Brugada
Es una enfermedad rara hereditaria que se evidencia por una anormalidad electroencefalográfica (ECG) y aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
Esta entidad clínica entra en el 5-10% de casos de muerte súbita cardiaca que no se asocia a un problema estructural del corazón.
Se trata de una enfermedad eléctrica cardiaca caracterizada por una mutación del gen SCN5A en el cromosoma 3, con transmisión autosómica dominante, que da lugar a una disfunción del canal de sodio.
El único tratamiento disponible en la actualidad es el desfibrilador automático implantable (DAI). Con este aparato se reduce la mortalidad desde un 40% anual a un 0% a diez años. El tratamiento farmacológico no es útil.
Melanoma familiar
Se habla de melanoma familiar cuando en una misma familia hay dos o tres miembros de primer grado (padre, madre, hermanos y/o hijos) que padecen del tipo de cáncer de piel llamado melanoma.
Tetralogia de Fallot
Se trata de una cardiopatía congénica que se manifiesta por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa, dando lugar a efectos cianotizantes (niños azules). Existe color azul que presentan estos niños se produce porque ciertas partes del cuerpo dejan de recibir oxigenación sanguínea.
Great Vessels Transportition
Se trata de una enfermedad congénica caracterizada por la transposición de los grandes vasos sanguíneos. En concreto, se tratan de los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón: la arteria aorta y la pulmonar.
En la transposición de los grandes vasos (TGV), la aorta nace del ventrículo derecho y recibe la sangre de las cavas. Si no existe un defecto septal, la cianosis al nacer es intensa y persistente. El ductus arterioso es la única comunicación entre los dos circuitos. El ventrículo izquierdo es hipertrófico y poca distensibilidad.
Síndrome Guillàn-Barré
Es una enfermedad neurológica autoinmune en la que el sistema autoinmune de la persona ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, capa aislante que recubre los nervios y ayuda a la transmisión del impulso nervioso. Todo ello produce que los nervios no puedan enviar señales nerviosas de forma eficaz y, por tanto, los músculos pierden su capacidad para responder.
Insensibilidad congénita al dolor
Es una anomalía genética en la que la gente que la padece no siente dolor, calor o frío. Además a esto se le añaden alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Ante esta dificultad de sentir los estímulos externos, estos pacientes tienen mayor disposición a autolesionarse. También es importante saber que los síntomas aparecen tardíamente.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, junto con un deterioro muscular asimétrico de los miembros. Las consecuencias de este trastorno es una discapacidad creciente y una esperanza de vida no mayor de 5 años desde su diagnóstico.
💡 Te lo contamos con más detalle en ¿Qué es la enfermedad de la ELA? Síntomas, diagnóstico y tratamiento.
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X, que ocasiona un retraso mental que puede ser leve o moderado.
Afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo característico y transmitido, fundamentalmente, por mujeres. La característica clínica fundamental del SXF es el retraso mental, que en los varones afectados es de grado moderado mientras que en las mujeres es leve.
Otros rasgos que suelen estar presentes en la mayoría de los varones afectados son: cara alargada con frente amplia y mentón prominente, orejas grandes y despegadas hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada sobre todo en articulaciones pequeñas) y testículos grandes (macroorquidismo) tras la pubertad.
Como hemos visto con anterioridad, el SXF es la causa más común de retraso mental hereditario después del Síndrome de Down, por lo tanto el diagnóstico de este síndrome debe considerarse en todo varón con retraso psicomotor/mental moderado de causa no aclarada, especialmente si presenta los rasgos físicos comunes del síndrome, aunque éstos no son específicos. Es conveniente descartarlo también en las mujeres.
Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es una de las enfermedades raras que afectan al desarrollo. En esta enfermedad, dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes, lo que les ocasiona parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
Entre las características clínicas destacan: dificultad para deglutir, que puede causar problemas en el desarrollo; falta de sonrisa (inexpresión facial); babeo; dificultades en el habla por problemas de pronunciación; estrabismo y limitación del movimiento ocular, ulceración de la córnea y otros hechos asociados con el mal funcionamiento de los párpados; problemas dentales tempranos por autolimpieza inapropiada y estado entreabierto de la boca.
Los niños con síndrome de Moebius presentan retardo del lenguaje a causa de la parálisis de los labios. Sin embargo, con la terapia del habla, la mayoría de ellos puede tener una conversación comprensible. También se ha vinculado con aumento de aparición de los síntomas de autismo. Otros son erróneamente etiquetados como retrasados mentales o autistas a causa de su rostro inexpresivo, estrabismo y sialorrea.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, que afecta a la capacidad intelectual y al desarrollo psicomotor.
Muchos de los rasgos se han atribuido a una probable insuficiencia del hipotálamo, que tiene gran importancia en el control de las llamadas funciones homeostáticas, entre las que cabe destacar el hambre, la sed, los ciclos del sueño y la regulación de la temperatura corporal. Ello explica muchas de las características típicas del SPW, como, por ejemplo:
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, de los vasos sanguíneos pequeños. La púrpura de Henoch-Schönlein es la vasculitis más común en los niños. Puede ocurrir en cualquier edad, pero es más frecuente en los niños de 2 a 6 años. Esta afección es casi dos veces más frecuente en los niños que en las niñas. Aparece con más frecuencia durante el otoño y el invierno.
El signo más común de la púrpura de Henoch-Schönlein es un sarpullido de color púrpura, que parece un moretón.
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.
Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuye al envejecimiento prematuro.
El término progeria proviene del griego pro, “hacia, a favor de” y geron o geras, “viejo” y significa envejecer prematuramente.
La progeria tiene una incidencia de 1 niño por cada 4 millones de nacimiento. Los signos de la progeria son la falta de crecimiento, ojos saltones, nariz en forma de pico, pérdida de peso y cabello, arrugas y manchas en la piel, rigidez, dislocación de la cadera, ateroesclerosis generalizada, además de enfermedades cardiovasculares y derrames cerebrales. Algunas de las características anteriores son similares a las encontradas en el envejecimiento humano.
Síndrome de Marfan
En el síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con la piel, el sistema nervioso.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado «enfermedad de los tics», es una patología rara del sistema nervioso. Es un trastorno caracterizado por movimientos repetitivos o sonidos indeseados (tics) que no se pueden controlar con facilidad. Por ejemplo, la persona afectada puede de manera repetida parpadear, encoger los hombros o emitir sonidos raros o palabras ofensivas.
Causas de las enfermedades raras
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.
Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.
Aunque pudiera parecer que las enfermedades raras solo afectan a las personas diagnosticadas, las familias, amigos, cuidadores y, en definitiva, toda la sociedad, también se ven afectados por este tipo de dolencias.
Dificultades en el diagnóstico de enfermedades raras
Como acabamos de mencionar, el diagnóstico de enfermedades raras conlleva diversas dificultades. Algunas de las conclusiones arrojadas hasta el momento son:
- La media de espera de un paciente con una enfermedad rara para recibir un diagnóstico es de 5 años de media. En un 20% de los casos el diagnóstico llega después de 10 años.
- Durante todo este tiempo, el paciente no recibe el tratamiento adecuado ni ningún apoyo.(40,9%).
- Muchos han recibido un tratamiento inadecuado (26,7%)
- O su enfermedad se ha agravado (26,8%).
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Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral
Entre otros datos que ponen de relieve las necesidades de apoyo para quienes padecen este tipo de enfermedades, destacan:
- Más del 70% de las personas que tienen una enfermedad rara poseen el certificado de discapacidad.
- Un 35% dicen que no están satisfechos con el grado de discapacidad obtenido.
- La media de tiempo de dedicación en el cuidado de una persona con este diagnóstico es de aproximadamente 5 horas diarias.
- Estos pacientes requieren de ayuda para desempeñar su vida diaria en varios ámbitos: en el ocio, actividad laboral, vida doméstica, movilidad o desplazamientos. Tan solo un 10% no requieren de ayuda.
- Las personas que mayoritariamente le dan estos soportes son familiares: abuelos, padres o hermanos.
Día mundial de las enfermedades raras
Como cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) junto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) celebran de forma conjunta el Día Mundial de la Enfermedades Raras el día 28 de febrero.
El principal objetivo de este día es concienciar a la sociedad de la existencia de estas enfermedades, dar información acerca de ellas y fomentar e impulsar la investigación sobre ellas. Además, se denuncia la falta de atención suficiente y especializada, y el trato desigual e injusto que sufren algunas de las familias que tienen un miembro con este problema.
