¿Qué es el síndrome de Prader Willi?

el cromosoma 15 está incompleto en el síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad descubierta en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi tras llevar a cabo un estudio en nueve pacientes que presentaban un mismo cuadro clínico de obesidad, alteraciones en el aprendizaje, baja estatura y bajo tono muscular.

Este síndrome es una enfermedad de las consideradas raras que afecta a una de cada 25.000 personas. En España se calcula que la padecen unas 3.000 personas, según datos de la Asociación Española Prader Willi.

En este post vamos a explicar qué es esta patología y cuáles son sus síntomas, para que puedas mantenerte bien informado y entender en qué consiste esta enfermedad.

¿Qué es el síndrome de Prader Willi?

El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético (por tanto se nace con él) poco frecuente, que se produce a raíz de la ausencia de genes producidos por el cromosoma 15. Esto provoca anomalías en el desarrollo y función de la región hipotálamo- hipofisaria, que está situada en la parte inferior del cerebro.

Es conocida como la enfermedad de los mil síntomas, puesto que desencadena problemas físicos, mentales y conductuales, y su aparición no discrimina por raza ni sexo. Y, pese a ser genético no es hereditario.

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¿Cuáles son las causas de este síndrome?

Como hemos dicho, las causas del síndrome de Prader Willi son consecuencia de un error en los genes, más en concreto en los que conciernen al cromosoma 15. Como explica la Asociación Española de Pediatría, salvo el sexo de la persona, todos los demás genes tienen su copia, es decir, un gen heredado del padre y su réplica heredada de la madre. Pero con este síndrome el cromosoma 15 no está completo o sus genes no están ‘activos’, ya sea porque faltan los genes paternos de este cromosoma, porque el niño ha heredado dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguno del padre o porque los genes paternos de dicho cromosoma están incompletos o son defectuosos. 

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader Willi?

Como pasa con muchas enfermedades, los síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar en función de cada persona. Y, por supuesto,  pueden ir cambiando con el paso del tiempo, principalmente cuando se pasa de la infancia a la madurez.

Uno de los síntomas más característicos de este síndrome es la sensación de hambre continua que tienen los pacientes que lo padecen y que suele aparecer alrededor de los dos años.

Síntomas en bebés

Esta enfermedad aparece desde el nacimiento y es importante que el pediatra la detecte a tiempo, por lo que es imprescindible acudir con regularidad a las visitas periódicas para que el médico pueda valorar el estado de salud de los niños y, en caso de detectar anomalías, pueda llevar a cabo las pruebas que considere necesarias para llegar a un diagnóstico.

Los síntomas del síndrome de Prader Willi en bebés pueden ser:

  • Falta de tono muscular. Los bebés, en lugar de mantener los codos y las rodillas fijos, suelen tenerlos completamente extendidos, resultando llamativo al cogerlos en brazos puesto que dan la sensación de flacidez.
  • Físicamente también pueden presentar diferentes rasgos que sean distintivos de la enfermedad, como un estrechamiento en las sienes, un labio superior extremadamente fino o la posición de la boca hacia abajo, como caída.
  • Otro síntoma está asociado con el reflejo de succión. Los bebés que padecen este síndrome pueden presentar una gran deficiencia en el reflejo de succión como consecuencia a la falta de tono muscular.
  • Además, los bebés pueden tener un llanto muy débil, estar continuamente cansados, no responder adecuadamente a la estimulación o, en el caso de los niños, tener los genitales y el escroto muy pequeños. En las niñas, los labios vaginales y el clítoris también pueden ser más pequeños de lo normal.
el síndrome de Prader Willi afecta también a bebés y niños

Síntomas en niños que perduran toda la vida

Las enfermedades raras son objeto de continuos estudios que permitan entender con exactitud cómo funcionan, por lo que todavía se sigue sin conocer todo lo referente a esta enfermedad aunque se haya avanzado considerablemente desde su descubrimiento.

En los niños que padecen el síndrome de Prader Willi, a partir de los dos años empiezan a aparecer otros tipos de síntomas que perdurarán a lo largo de la vida de todo el paciente, pudiendo éstos intensificarse o aparecer nuevos en algún momento, lo que hace completamente necesario que el médico especialista lleve a cabo un control periódico y minucioso para evitar que los síntomas deriven en otras enfermedades que puedan poner más en riego la vida del paciente.

En esta etapa de la vida, los principales síntomas son:

  • Sensación de hambre continua. Sienten necesidad de comer a todas horas y en grandes cantidades de forma compulsiva, lo que hace aumente rápidamente el peso y aparezca la obesidad y los problemas asociados a ella. Nunca se sacian y son capaces de comer cualquier cosa que les recuerde a la comida.
  • Los niños que padecen esta enfermedad tienen más dificultades motrices e incluso un retraso en el habla en comparación con el resto de niños que puede perpetuarse durante toda la vida.
  • Tanto los testículos como los ovarios producen pocas hormonas sexuales o incluso ninguna, por lo que la pubertad aparece tarde o no aparece y los pacientes sean en su mayoría estériles.
  • Al no producir correctamente la hormona del crecimiento, los enfermos suelen tener una estatura baja y poca masa muscular y, como ingieren una cantidad desproporcionada de alimentos, mucha grasa corporal.
  • Algunos pacientes también pueden tener los pies y las manos pequeñas, presentar escoliosis, miopía o incluso tener una tolerancia excesiva al dolor. Así como falta de pigmento en la piel, en los ojos o incluso en el pelo.
  • Otro síntoma del síndrome de Prader Willi es el deterioro cognitivo. Los pacientes que presentan este síndrome tienen una incapacidad intelectual de leve a moderada, por lo que tienen dificultades de aprendizaje y razonamiento.
  • La conducta de los pacientes suele ser explosiva, es decir, enfadarse de forma desmesurada, ser testarudos o incluso manipuladores, principalmente en los momentos en los que se les niega el consumo de alimentos. Esto, en la mayoría de los casos, provoca ansiedad, estrés o comportamientos compulsivos.
  • El trastorno del sueño es otro de los síntomas de esta enfermedad, sobre todo por la interrupción continua del sueño o la falta de respiración mientras duermen, lo que les genera más cansancio e irritabilidad durante el día.

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Famosos y el síndrome de Prader Willi

Como sucede con cualquier otra patología, en el mundo existen muchas personas con enfermedades raras y famosos con el síndrome de Prader Willi, que lo han estudiado o bien con familiares cercanos que lo padecen.

Es el caso, por ejemplo, de Mayic Bialik, la actriz protagonista de la serie ‘Blossom’ o la científica ‘cerebrito’ de la conocida serie ‘The Big Bang Theory’. Además de ser actriz, Mayic estudió neurociencia y estudios judaicos y hebreos en la universidad de UCLA, doctorándose después en neurociencia con la presentación de su tesis sobre el trastorno obsesivo compulsivo en el síndrome de Prader Willi.

Actualmente ejerce como portavoz y defensora de la Asociación del Síndrome de Prader Willi en Estados Unidos, intentando crear conciencia en la sociedad y ayudando a las familias que tienen algún miembro afectado con el síndrome de Prader Willi.

seguro de salud

El síndrome de Prader Willi puede afectar a cualquier persona pero no por ello limitar al 100% su vida. Con un buen seguimiento médico y la ayuda de familiares y profesionales, los pacientes pueden vivir con tranquilidad controlando los síntomas y evitando las enfermedades que puedan derivarse del síndrome.

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