¿Qué es la acondroplasia y por qué se produce?
Enlace copiadoExisten muchas modificaciones genéticas que provocan alteraciones óseas en ciertas personas que conforman la sociedad, tanto a nivel nacional como internacional. Y, en muchos casos, son enfermedades raras que afectan a una pequeña parte del conjunto de dicha sociedad. Es el caso, por ejemplo, de la acondroplasia es una de las displasias óseas más conocidas.
A continuación, desde Aegon, vamos a explicarte qué es, por qué se produce y cuáles son sus causas. Así como los posibles tratamientos existentes y algunos consejos para poder afrontarla con más fortaleza.
Índice
Definición de acondroplasia
La acondroplasia es una afección, mutación genética, que afecta, según la Fundación Alpe Acondroplasia, a 1 de cada 20.000 personas a nivel mundial.
Esta enfermedad aparece de forma espontánea, aunque no existan antecedentes familiares, y se produce por una alteración ósea, que tiene origen cromosómico, cuando se está llevando a cabo la gestación.
El receptor del crecimiento no recibe la información genética adecuada, lo que hace que los fibroblastos, que son los encargados de hacer crecer a lo largo los huesos, no lleven a cabo su función correctamente. Como consecuencia, se produce una malformación en los cartílagos y se lleva a cabo una calcificación demasiado acelerada, lo que hace que los huesos no puedan crecer de forma normal.
El resultado, si el embarazo llega a término, es un bebé con cabeza un poco más grande de lo que está considerado como ‘normal’, extremidades más cortas y un torso de tamaño normal. Además, por supuesto, de otras características que pueden variar en función de la persona.
Es importante saber que el riesgo de fallecimiento durante la infancia es elevado, de ahí la necesidad de que sea un especialista médico pediátrico quien supervise la salud del niño o la niña afectados. Puesto que la médula espinal se encuentra ligeramente comprimida y, además, puede darse una importante obstrucción en las vías respiratorias.
¿La acondroplasia y el enanismo es lo mismo?
El enanismo, según la Sociedad Española de Medicina Interna, es el desarrollo de una persona de talla pequeña pero, dentro del enanismo, existen diferentes tipos y causas que lo provocan. Y, aunque la acondroplasia suele ser el tipo más frecuente de enanismo, no se puede decir que sea lo mismo, pues se trata de un tipo y no del conjunto de todas las probabilidades que puedan ocasionarlo.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de la acondroplasia son:
– Cabeza de talla más grande de lo que está considerado médicamente como ‘normal’.
– Frente de un tamaño más grande.
– Puente de la nariz plano.
– Dientes torcidos o malformación, apiñándose los dientes unos con otros.
– Estatura baja.
– Extremidades cortas.
– Piernas arqueadas.
– Poca movilidad en los brazos debido a la limitación de los codos.
– Dedos cortos con un espacio más grande de lo habitual entre el dedo medio y el anular.
– Curvatura de la columna vertebral.
– En recién nacidos, falta o disminución del tono muscular.
¿Cuáles son las causas?
Las causas de la acondroplasia vienen provocadas por el trastorno genético que ha afectado al desarrollo correcto de los huesos, el cartílago y el tejido conectivo del feto que está en desarrollo.
Científicamente, es una mutación del gen receptor 3 del factor del crecimiento de fibroblastos, denominado FGFR3.
Cuando los padres engendran al feto, el rasgo dominante será heredado por el pequeño. Es decir, que si los padres tienen el gen defectuoso, el bebé tiene un 75% de posibilidades de desarrollarlo y estará afectado de acondroplasia. Ahora bien, si uno sólo de los progenitores lo tiene, el futuro recién nacido tendrá el 50% de posibilidades de padecerlo.
Sin embargo, cabe destacar que cerca del 80% de los pacientes que padecen esta enfermedad se ven afectados de forma espontánea, es decir, sin que los padres tengan esta condición.
Tratamiento
Como la acondroplasia es un trastorno genético, que no tiene nada que ver con un retraso madurativo, no existe un tratamiento específico para curarla. Pero sí se suelen llevar a cabo ciertos tratamientos para paliar los efectos y síntomas que aparecen como consecuencia de este trastorno y que pueden afectar a la salud del paciente y a su calidad de vida.
Por ejemplo:
- Si se produce apnea del sueño, se llevarán a cabo tratamientos quirúrgicos o el uso de dispositivos que ayuden a dormir con seguridad.
- Si existen infecciones de oído, muy frecuentes en niños con acondroplasia, se realizará una cirugía, si es necesario, en la que se colocarán tubos en los tímpanos.
- Para evitar la obesidad, se recomendará llevar a cabo una dieta saludable.
- Para corregir la cifosis, es decir, la curvatura de la columna en su parte superior, se utilizarán aparatos ortopédicos.
- Si el paciente tiene muchos problemas para caminar, debido a la curvatura de sus piernas, se puede realizar una intervención quirúrgica.- Si la médula espinal está muy presionada, también se realizará una cirugía específica para su descompresión en la base del cráneo.
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Consejos para afrontar la acondroplasia
Lamentablemente, ser diferente a los demás físicamente puede ocasionar trastornos en la salud mental de los pacientes. Sentirse diferente puede derivar en depresión, estrés o ansiedad y aumentar la rabia contenida en los pacientes que no saben cómo gestionarla.
Es por ello que, desde Aegon, junto con toda la comunidad médica, recomendamos acudir a un médico especialista en acondroplasia desde el momento en el que se detecta el trastorno, y ser atendido por un especialista en salud mental que ayude y promueva la aceptación.
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Fuentes:
- National Librery of Medicine
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26394607/
- Medlineplus
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm - Fundación MAGAR. Acondroplasia.
https://www.acondroplasia.com/que-es-la-acondroplasia/ - Fundación ALPE. Acondroplasia.
https://www.fundacionalpe.org/es/medicina-y-ciencia/que-es-la-acondroplasia - Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969 - Diferencias y similitudes.
https://www.diferenciador.net/enanismo-acondroplasia/ - Sociedad Española de medicina interna
https://www.fesemi.org/informacion-pacientes/conozca-mejor-su-enfermedad/acondroplasia-y-enanismo
