¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

cromosoma x

También conocido por sus siglas en inglés, FXS, el síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético, lo que implica cambios en los genes del individuo que lo padece. Concretamente en este caso, provoca una afección que involucra cambios en parte del cromosoma X. El síndrome del cromosoma X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en los niños.

Es muy importante conocer sus características particulares, así como las diferencias que se observan entre hombres y mujeres que padecen este síndrome, las causas y tratamientos. Contenidos que veremos a continuación en este artículo:

Características

El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. Este gen produce una proteína llamada FMRP, necesaria para el desarrollo del cerebro. Las personas con síndrome del cromosoma X frágil no producen esa proteína.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados por el FXS, sin embargo, debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Igualmente esta enfermedad afecta de manera diferente a hombres y mujeres.

Aunque es común que esta enfermedad sea hereditaria, un niño o una niña puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si los padres no lo tienen o si no hay antecedentes familiares.

A estas alturas, puede que te estés preguntando cuáles son los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil, la mayoría de ellos comunes de esta enfermedad. Lo vemos a continuación.

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Síntomas y consecuencias del síndrome del cromosoma X frágil

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil son los siguientes:

Retrasos en el desarrollo

Uno de los síntomas más comunes del síndrome del cromosoma X frágil es el retraso en el desarrollo del niño o niña. Por ejemplo, que no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad.

Discapacidades del aprendizaje

Se observan conductas problemáticas a la hora de aprender habilidades nuevas.

Problemas sociales y conductuales

Los más importantes son dificultades a la hora de hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo.

Signos físicos

Es habitual que se presenten diferentes signos físicos cuando el individuo padece el síndrome del cromosoma X frágil, como por ejemplo, cara larga, piel suave o pies planos. También es frecuente tener las  articulaciones flexibles y un tono muscular bajo, además de unas orejas o la frente grande, con una mandíbula prominente.

Es importante destacar que algunos de estos problemas ya están presentes en el nacimiento, mientras que otros no se presentan hasta después de la pubertad.

El síndrome del cromosoma X frágil en hombres y en mujeres

Como comentábamos con anterioridad, el síndrome del cromosoma X frágil no afecta por igual a hombres y mujeres.

  • Los hombres con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa.
  • Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. También es común que tengan la menopausia prematura o dificultad para quedarse embarazadas.

Los trastornos del espectro autista también son más frecuentes en las personas con síndrome del cromosoma X frágil, independientemente de su sexo. Ambos pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente también.

cromosoma x frágil

¿Cuánto vive una persona con síndrome del cromosoma x frágil?

Aunque los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad, conducta hiperactiva y trastornos por déficit de atención, no sufren problemas graves de salud y, en general, su esperanza de vida es normal. Por lo que esta no se ve afectada aunque el individuo posea el síndrome del cromosoma X frágil.

Tratamiento

Desafortunadamente, el FXS no tiene cura. No obstante, los profesionales médicos pueden ayudar a los pacientes a aprender habilidades importantes.

A través de sesiones de terapia especializada, pueden aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los mencionados anteriormente.

Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con síndrome del cromosoma X frágil, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí.

Son varios especialistas a los que se puede acudir en busca de tratamiento y apoyo, como maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores o terapeutas.

Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito al tratar esta enfermedad. Cierto es que se están analizando varios medicamentos posibles para tratar el síndrome del cromosoma X frágil pero, como comentamos, de momento, no tiene cura.

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¿Cómo se transmite el síndrome del cromosoma x frágil?

La ratio de afectados es de 1 cada 4.000 hombres y 1 cada 8.000 mujeres, aproximadamente, afectando más a hombres que a mujeres.

Igualmente, 1 de cada 600 mujeres es portadora y esta enfermedad se da por igual en todos los grupos étnicos.

La forma más común de transmisión del síndrome del cromosoma X frágil es por herencia. Al ser una enfermedad genética es hereditaria, presentando un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Con una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.

Los hombres portadores de una premutación la transmiten a todas sus hijas ya que reciben el cromosoma X del padre, y serán portadoras de la premutación. Esto no ocurre a los hijos puesto que no reciben el cromosoma X del padre.

Las mujeres portadoras de una premutación tienen una probabilidad del 50% de transmitir a sus hijos el gen afectado.

Como has podido comprobar, es importante realizar diferentes pruebas para confirmar si tus hijos son portadores del síndrome del cromosoma X frágil y así poder tratarlo durante la evolución y disminuir los problemas que causa esta enfermedad.

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