¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
También conocido por sus siglas en inglés, FXS, el síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y hereditario, lo que implica cambios en los genes del individuo que lo padece. Concretamente en este caso, provoca una afección que involucra cambios en parte del cromosoma X. Este síndrome es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en los niños.
Es muy importante conocer sus características particulares, así como las diferencias que se observan entre hombres y mujeres que padecen este síndrome, las causas y tratamientos. Contenidos que veremos a continuación en este artículo:
Índice
Características
El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. Este gen produce una proteína llamada FMRP, necesaria para el desarrollo del cerebro. Las personas con síndrome del cromosoma X frágil no producen esa proteína.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados por el FXS, sin embargo, debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Igualmente esta enfermedad afecta de manera diferente a hombres y mujeres.
Aunque es común que esta enfermedad sea hereditaria, un niño o una niña puede tener el síndrome incluso si los padres no lo tienen o si no hay antecedentes familiares. Actualmente, representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética después del síndrome de Down.
Existen personas que son portadoras de la mutación responsable del FXS y que pueden transmitir el síndrome a su descendencia (aunque aparentemente no se observe ningún síntoma) y también existen personas que lo manifiestan, a los que se denominan afectados o afectadas. En ambos casos existe un cuadro clínico científicamente descrito y un fenotipo físico y cognitivo-conductual asociado.
Síntomas y consecuencias del síndrome del cromosoma X frágil
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X son los siguientes:
Retrasos en el desarrollo
Uno de los síntomas más comunes del síndrome del cromosoma X frágil es el retraso en el desarrollo del niño o niña. Por ejemplo, que no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad.
Discapacidades del aprendizaje
Se observan conductas problemáticas a la hora de aprender habilidades nuevas.
Los más importantes son dificultades a la hora de hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo.
Signos físicos
Es habitual que se presenten diferentes signos físicos cuando el individuo padece el síndrome del cromosoma X frágil, como por ejemplo, cara larga, piel suave o pies planos. También es frecuente tener las articulaciones flexibles y un tono muscular bajo, además de unas orejas o la frente grande, con una mandíbula prominente.
Es importante destacar que algunos de estos problemas ya están presentes en el nacimiento, mientras que otros no se presentan hasta después de la pubertad.
El síndrome del cromosoma X frágil en hombres y en mujeres
Como comentábamos con anterioridad, el síndrome del cromosoma X frágil no afecta por igual a hombres y mujeres, esto se ve reflejado en los siguientes datos:
- Portadores: 1 de cada 250 mujeres; 1 de cada 750 hombres.
- Afectados: 1 de cada 8.000 mujeres; 1 de cada 4.000 varones.
- Discapacidad intelectual: 98% en los hombres afectados; 50% en las mujeres
Además, hay que tener en cuenta que:
- Los hombres con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil.
- Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. También es común que tengan la menopausia prematura o dificultad para quedarse embarazadas. Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es aproximadamente del 50% en cada embarazo.
Los trastornos del espectro autista también son más frecuentes en las personas con síndrome del cromosoma X frágil, independientemente de su sexo. Ambos pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente también.
¿Cuánto vive una persona con síndrome del cromosoma x frágil?
Aunque los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad, conducta hiperactiva y trastornos por déficit de atención, no sufren problemas graves de salud y, en general, su esperanza de vida es normal. Por lo que esta no se ve afectada aunque el individuo posea el síndrome del cromosoma X frágil.
Tratamiento
Actualmente el Síndrome X Frágil no tiene cura. Pero, siempre que cuente con los apoyos necesarios, la persona con FXS podrá llevar una vida feliz y relativamente autónoma.
A través de sesiones de terapia especializada, pueden aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los mencionados anteriormente.
Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con síndrome del cromosoma X frágil, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí.
Son varios especialistas a los que se puede acudir en busca de tratamiento y apoyo, como maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores o terapeutas.
Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito al tratar esta enfermedad. Cierto es que se están analizando varios medicamentos posibles para tratar este síndrome pero, como comentamos, de momento, no tiene cura.
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¿Cómo se transmite el síndrome del cromosoma x frágil?
La ratio de afectados es de 1 cada 4.000 hombres y 1 cada 8.000 mujeres, aproximadamente, afectando más a hombres que a mujeres.
Igualmente, 1 de cada 600 mujeres es portadora y esta enfermedad se da por igual en todos los grupos étnicos.
La forma más común de transmisión del síndrome del cromosoma X frágil es por herencia. Al ser una enfermedad genética es hereditaria, presentando un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Con una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.
Los hombres portadores de una premutación la transmiten a todas sus hijas ya que reciben el cromosoma X del padre, y serán portadoras de la premutación. Esto no ocurre a los hijos puesto que no reciben el cromosoma X del padre.
Las mujeres portadoras de una premutación tienen una probabilidad del 50% de transmitir a sus hijos el gen afectado.
Como has podido comprobar, es importante realizar diferentes pruebas para confirmar si tus hijos son portadores del síndrome y así poder tratarlo durante la evolución y disminuir los problemas que causa esta enfermedad.
