Enfermedad de la piel de mariposa

De entre el gran número de enfermedades raras existentes, una de las más condicionantes es la piel de mariposa, científicamente epidermólisis bullosa o ampollosa.

Como su propio nombre indica, esta enfermedad está definida por la extrema fragilidad de la piel. Si a esto unimos que es una enfermedad sin cura, conlleva un extremo cuidado no solo para quien la sufre, también a quienes le rodean una prevención y cuidados extremos.

Tan solo con un simple roce, las personas que lo parecen, les provoca ampollas con mucho dolor. Por ello, conocer los diferentes tipos de piel de mariposa, su diagnóstico, sus síntomas, cuidados y tratamiento es tan relevante.

¿Qué es la piel de mariposa?

La piel de mariposa o epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la piel y las membranas mucosas. Se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel, lo que conduce a la formación de ampollas y heridas dolorosas con la mínima fricción. Las ampollas pueden formarse en la epidermis o en capas más profundas de la piel, y otros problemas pueden afectar las uñas, el cabello y el esófago.

Actualmente no existe una cura para la piel de mariposa, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto implica un cuidado meticuloso de la piel, el uso de vendajes especiales, el control del dolor y la prevención de infecciones. El manejo integral de la piel de mariposa requiere la atención de varios profesionales de la salud para mejorar la calidad de vida de los afectados.

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¿Qué causa la enfermedad de piel de mariposa?

La piel de mariposa es causada por mutaciones genéticas que afectan las proteínas responsables de mantener la integridad de la piel. Estas mutaciones pueden heredarse de uno o ambos padres, y determinan el tipo y la gravedad de la enfermedad que una persona desarrolla.

Existen varios genes implicados en la enfermedad de piel de mariposa, y las mutaciones en cada gen específico pueden dar lugar a diferentes subtipos de la enfermedad. Estos genes codifican proteínas clave que desempeñan roles importantes en la adhesión y estabilidad de las capas de la piel, así como en la reparación y regeneración celular.

La forma más común de piel de mariposa se debe a mutaciones en los genes COL7A1 o COL17A1, que afectan la producción de colágeno o la proteína del anclaje dérmico, respectivamente. Estas mutaciones debilitan las conexiones entre las capas de la piel, lo que resulta en una fragilidad extrema y la formación de ampollas con el roce o trauma más leve.

La enfermedad de la piel de mariposa es de origen genético y no es causada por factores externos o conductuales.

Los diferentes tipos de piel de mariposa

La epidermólisis bullosa o piel de mariposa no es una enfermedad única. Existen diferentes tipologías que provocan estas ampollas en la piel después de lesiones menores.

Así, los diferentes tipos de la enfermedad de piel de mariposa son:

• Epidermólisis bullosa distrófica: es una forma grave de esta enfermedad en la cual la capa inferior de la epidermis, conocida como la lámina densa, es defectuosa o está ausente. Esto causa la formación de ampollas y heridas crónicas en la piel, así como cicatrices y complicaciones en órganos internos.
• Epidermólisis bullosa simple: es uno de los tipos más comunes de la enfermedad de piel de mariposa, en el cual las ampollas se forman en la capa superior de la epidermis, conocida como queratinocitos. Generalmente, las ampollas son menos graves que en otros tipos, y las heridas pueden sanar sin dejar cicatrices severas.
• Epidermolisis bullosa adquirida: se desarrolla tras el nacimiento, es autoinmune y hereditaria. Se caracteriza por la formación de ampollas en la piel y las mucosas debido a la presencia de autoanticuerpos que atacan las proteínas de anclaje que unen las capas de la piel. Suele presentarse en la edad adulta y puede estar asociada a trastornos autoinmunes.
• Epidermólisis bullosa hemidesmosómica: es un tipo raro en el cual se ven afectados los hemidesmosomas, que son estructuras que ayudan a fijar la epidermis a la dermis. Esto provoca la formación de ampollas y heridas en la piel, así como problemas en las uñas y los dientes.
• Epidermólisis bullosa juntural: es una forma grave de la enfermedad de piel de mariposa en la cual las ampollas se forman en la unión entre la epidermis y la dermis. Los pacientes presentan ampollas extensas, cicatrices, afectación en órganos internos y, en algunos casos, problemas respiratorios y de alimentación.

Muchas veces es complicado determinar el tipo de piel de mariposa, que solo puede conocerse analizando diferentes marcadores genéticos. La mayoría estas afecciones comienzan cuando se nace o en los primeros años de vida.

Lo que sí se conoce es que tener antecedentes familiares es un claro factor de riesgo y, por ello, si uno de los progenitores tiene esta enfermedad, las posibilidades de sufrir piel de mariposa se multiplican.

¿Cuáles son los síntomas de la piel de mariposa?

Los síntomas de la piel de mariposa o epidermólisis bullosa son muy variados, y su incidencia cambia según su tipología. Los más comunes están relacionados con la aparición de ampollas, pero otros pueden ser:

• Alopecia
• Ampollas alrededor de mucosas como los ojos y nariz, o llagas en la boca y garganta, esto último dificulta la alimentación
• Ampollas en la piel, que se producen a veces tras un mínimo roce o lesión, incluso cuando cambia la temperatura; los pies, por ello, son una de las zonas más sensibles
• Problemas dentales más frecuentes
• Dificultades respiratorias
• Granos blancos en zonas previamente lesionadas
• Deformidad o pérdida de las uñas

Diagnóstico de la epidermólisis bullosa

Para diagnosticar la piel de mariposa se combinan dos tipos de prueba:

• Pruebas genéticas: fundamentales para determinar el tipo de epidermólisis bullosa que padece el paciente
• Biopsia de la piel: a partir de muestras que también ayudan a determinar el tipo y su evolución

El riesgo de la piel de mariposa va mucho más allá del dolor que provocan estas ampollas o heridas. La evolución de estas, tanto interiores o exteriores, pueden originar infecciones o problemas mayores, por lo que es normal:

• Análisis de sangre: especialmente para detectar pérdidas de nutrientes y no llegar a tener problemas de anemia
• Cultivos: para descartar infecciones bacterianas en heridas que tardan en cicatrizarse
• Endoscopia digestiva: si se tiene dificultad de tragar para comprobar que no haya problemas mayores en las vías digestivas

Tratamiento de la piel de mariposa

Estamos ante una enfermedad sin cura, aunque en algunos casos baja su intensidad con la edad, y en la que el primer tratamiento está en la prevención y en los cuidados que realicemos día a día.

En los casos más extremos de la enfermedad de piel de mariposa sí hay que realizar tratamientos sobre las superficies afectadas e incluso cirugía:

Cuidados preventivos

• Cuida tu piel para prevenir infecciones.
• En caso de herida sigue las indicaciones de tu médico o enfermera a la hora de usar vendajes o apósitos y su tipo.
• Para prevenir lesiones en la piel y la formación de ampollas, usa almohadillas en las zonas más expuestas como son los codos, las rodillas, los tobillos y los glúteos.
• Evita los deportes de contacto.
• Si las heridas dejan la piel en carne viva o con costras, suele ser conveniente, siempre con la prescripción de su dermatólogo, usar cremas antibióticas o similares.
• Cuida bien tu salud bucodental con chequeos constantes.
• La alimentación es esencial. En caso de heridas importantes, es esencial la ingesta proteínica para ayudar a que la piel se regenere.
• Quien sufre esta enfermedad muchas veces limita sus movimientos. Por ello, la ayuda de un fisioterapeuta es muy importante para mantener articulaciones y músculos.

Tratamientos farmacológicos

Muchas personas con piel de mariposa necesitan la ayuda de ciertos medicamentos para mejorar su calidad de vida:

• Esteroides orales: especialmente indicados si se tiene problemas para tragar
• También son comunes deficiencias en calcio y vitamina D, entre otros que conlleva la ingesta de complementos nutricionales
• Antibióticos orales: si se tiene infecciones por cándida (levadura) en boca o garganta, pero también otras infecciones cutáneas, en los que las cremas antibióticas no son suficientes
• Medicación autoinmune: que inhiben parcialmente el sistema inmunitario y hace menos agresiva esta dolencia

Cirugía

Las cirugías para tratar esta afección, derivadas principalmente de complicaciones, también son muy frecuentes e incluyen:

• Injertos de piel en lugares de heridas profundas y dificultad de regeneración
• Dilatación del esófago si hay problemas a la hora de la ingesta de medicamentos
• Reparación de deformidades en las extremidades, especialmente las manos

Las formas más leves de la enfermedad de piel de mariposa mejoran con la edad. Las formas más graves, presentan mayores riesgos, tanto por las dificultades de cicatrización, como por las complicaciones que generan y la limitación en la movilidad. Pero, en todo caso, el propio cuidado del paciente, como de las personas que le rodean, es fundamental.

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