La hemofilia: síntomas, causas y tratamiento

hemofilia

La hemofilia es una enfermedad desconocida para muchos o relacionada con el pasado. Son muy célebres, por ejemplo, los casos de esta dolencia en miembros de distintas casas reales en Europa.

La realidad es que la hemofilia sigue siendo un trastorno poco común, pero de gran importancia para quien lo sufre.

La razón es fácil de entender, tener problemas de coagulación condicionan la vida de quien lo sufre por el riesgo de poder derivar en riesgos importantes para su salud.

Porque la salud es lo más importante


¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno genético que se produce cuando la persona que lo sufre no tiene un factor de coagulación o su cantidad es muy baja.

Esta ausencia de proteínas conlleva que se puedan generar hemorragias, tanto externas como internas, así como dificultad o tardanza de cicatrización.

Por ello, es normal ver en la persona que lo sufre además de sangrado excesivo, moratones. Pero internamente, es donde el riesgo mayor, ya que este sangrado puede afectar a órganos y tejidos, poniendo en riesgo la vida del enfermo.

Síntomas de la hemofilia

Los signos evidentes de la hemofilia y sus síntomas dependen directamente del nivel del factor de coagulación:

  • Si solo es una reducción leve: El principal riesgo de sangrado se produce con casos graves, como traumatismos importantes o cirugías.
  • Si la reducción es importante: Se pueden producir sangrados espontáneos, con evidencias externas pero muchas veces al producirse internamente poniendo en riesgo la vida de que lo sufre.

Aún así, existen algunos signos externos que ayudan a detectar estos sangrados espontáneos:

  • Sangrado excesivo por pequeñas lesiones o cortes, o en caso de pequeñas intervenciones como extracciones dentales.
  • Hemorragias nasales.
  • Grandes moretones.
  • Dolor e hinchazón articular.
  • Signos de presencia de sangre en orina y/o heces

Causas y tipos de hemofilia

Existen diferentes formas o tipos de hemofilia, la mayor parte son hereditarias. No obstante, cerca de un tercio de los casos no tienen antecedentes familiares.

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En estos casos se produce un cambio genético brusco y repentino que conlleva esta reducción o desaparición del factor de coagulación.

Estos cambios se han asociado a:

Hemofilia hereditaria

Más de dos de cada tres casos de hemofilia son hereditarios. En estos casos el gen defectuoso se encuentra en el gen X.

Este gen se hereda de distinta forma en niños o niñas. En el caso de niñas, recibe un cromosoma X de la madre y otro del padre. En el caso de los niños hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

El resultado es que la hemofilia ocurre casi siempre en niños, pero las transmiten las madres. Así, la hemofilia en mujeres es rara. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso solo son portadoras, pero sin sufrir la enfermedad en la mayoría de los casos.

Hemofilia: factores de riesgo y complicaciones

Por todo ello, si se tiene algún familiar hemofílico, las probabilidades de sufrir la enfermedad son muy elevadas,

En caso de sufrir la enfermedad, las complicaciones más importantes son:

  • Sangrado interno: Este se produce de forma más importante en las extremidades, lo que conlleva dolor, entumecimiento e hinchazón.
  • Daños en articulaciones: Debido a esta presión excesiva, lo que provoca entumecimiento y dolor intenso. Si no se pone remedio puede ocasionar daño permanente en las articulaciones y artritis.
  • Necesidad de transfusiones de sangre.
  • Reacciones adversas a tratamientos: Este como veremos más adelante es el factor de coagulación.

Sangrado cerebral

El riesgo principal es si este sangrado se produce en el cerebro, especialmente en personas que sufren hemofilia grave.

Un simple golpe puede provocar complicaciones graves que hay que vigilar y que suelen mostrar alguno de estos síntomas:

  • Dolor de cabeza fuerte y prolongado
  • Vómitos
  • Visión doble
  • Debilidad
  • Convulsiones
  • Somnolencia

Tratamiento de la hemofilia

El tratamiento se basa en el uso de factores de coagulación, personalizados al tipo de hemofilia que se sufra.

Este factor “reemplaza” a la ausencia o disminución de esta proteína y generalmente se administra en caso de algún episodio de sangrado.

Este factor se puede administrar de dos formas:

  • Mediante transfusiones de sangre.
  • A través de factores de coagulación recombinantes, fabricados en laboratorio sin usar sangre humana.

El factor de coagulación es el tratamiento principal, pero no es el único. También en ocasiones se usan:

  • Hormonas que estimulen la liberación de más factor de coagulación, como la desmopresina. Esta se suele utilizar solo en casos de hemofilia leve.
  • Medicación para mantener los coágulos, como selladores de fibrina.

También es de gran ayuda la fisioterapia, especialmente para paliar los problemas articulares.

Por último, es muy importante señalar la enorme relevancia que tienen en el cuidado de los enfermos de hemofilia tiene, además de la existencia de asociaciones, la familia y su entorno más cercano.

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En muchas ocasiones son ellos los que detectan problemas, como los derivados de un sangrado cerebral, pero también su ayuda es importante en caso de pequeñas heridas y cortes.

Por ello, tener todo el material necesario para realizar pequeños auxilios y saber cómo actuar en caso de que se produzca un pequeño percance es en el caso de tener a un familiar o allegado hemofílico muy importante.

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Antonio Luis Gallardo Sánchez-Toledo

Licenciado en ADE por la Universidad Autónoma de Madrid y especialista en comunicación por la Universidad Complutense, lleva desde el año 2002 escribiendo sobre temas de consumo, salud y divulgación en general, tanto en revistas escritas como Dinero y Salud, asociaciones y diversas páginas web. Además de ser colaborador en medios escritos (Expansión, Cinco Días, idealista.com, El País, Libertad Digital, El Confidencial,…) Radio (COPE, Onda Cero, Cadena Ser, Onda Madrid…) y Televisión (Telecinco, Antena 3, Telemadrid…).