Síndrome de Turner: cómo detectarlo, causas, síntomas y tratamiento

niña síndrome de turner

A todo padre le preocupa el crecimiento de sus hijos, sobre todo si cree que no es el adecuado. Entre las causas más graves para que no lo sea figura el síndrome de Turner, una afección genética que afecta a 1 de entre 2000 a 5000 niñas (por lo que está lejos de ser una de las enfermedades más comunes en niños que os contábamos en este artículo).

¿Qué es el síndrome de Turner?

Se trata de un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas y que se manifiesta principalmente su estatura. Las chicas con este síndrome son más bajas, aunque este es solo uno de los síntomas.

El síndrome de Turner puede acarrear otro tipo de problemas de salud relacionados con la reproducción, la audición y anomalías cardiovasculares. Por fortuna, este síndrome puede tratarse si y evitar muchas de estas complicaciones se diagnostica a tiempo.

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¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una anomalía genética que se produce por una falta total o parcial de un cromosoma X.

Generalmente una chica tiene dos cromosomas XX. Sin embargo, las que sufren este síndrome tiene solo uno o les falta una parte de uno de ellos, lo que se conoce como mosaicismo. Por eso mismo también se conoce como síndrome 45 o XO.

Este síndrome recibe su nombre del endrocrinólogo Henry Turner, que fue quien identificó en 1956 un conjunto de rasgos físicos comunes que definen la enfermedad.

El síndrome de Turner no es hereditario. De hecho, la mayor parte de quienes lo padecen son estériles.

Tampoco tiene que ver con la edad de la madre, ya que se produce después de la concepción.

De hecho, a día de hoy todavía no están claras las causas de este síndrome, más allá de que se trata de un error durante la división celular.

Síntomas del síndrome de Turner

Los síntomas del síndrome de Turner varían dependiendo de la edad de la niña. Un estudio del Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital Universitario La Paz identifica los principales signos y su prevalencia. Es decir, el porcentaje de casos en los que aparecen.

Son los siguientes:

  • Baja estatura. Es el principal signo del síndrome de Turner y está presente en el 100% de los pacientes. Sin un tratamiento adecuado, las niñas que lo padecen terminan con una estatura media de 140 cm, más baja que la media.
  • Cuello ancho o palmeado, pudiendo presentar membranas a los lados en un 25% de los casos.
  • Cara de forma triangular o cara de esfinge.
  • Orejas de implantación baja.
  • Aplanamiento del puente nasal.
  • Tórax ancho y plano en forma de escudo con distancia ampliada entre las mamas, lo que se conoce como mamilas hipoplásticas.
síntomas síndrome turner
Fenotipo del síndrome de Turner
  • Anomalías renales. Entre un 30% y un 50% desarrollan enfermedades, especialmente el riñón en herradura.
  • Enfermedades cardiovasculares. Un 55% de las chicas sufrirá problemas cardiovasculares. Las más frecuentes son la elongación del arco aórtico transverso y anomalías en la válcula aórtica.
  • Anomalías óseas como osteoporosis, escoliosis y cifosis.
  • Anomalías oculares, especialmente la miopía e hipermetropía, presente en entre el 20% y el 50% de las pacientes.
  • Enfermedades endrocrinológicas. El hipotiroidismo se presenta en un 10% de las enfermas, una frecuencia cinco veces mayor que en la población general. Las diabetes surgen con la misma frecuencia, por encima de la media.

El siguiente cuadro resume las investigaciones del Hospital de la Paz y la Asociación Española de Pedriatría.

anomalías síndrome turner

¿Cómo se puede diagnosticar?

Dos estudios diferentes apuntan a entre un 1% y un 1,5% de las concepciones sufren el síntoma, lo que deriva en abortos espontáneos en un 99% de los casos. De hecho, este síndrome suma un 10% de las pérdidas durante el primer trimestre de gestación según un estudio realizado en Alemania.

Durante el embarazo el síndrome de Turner se puede detectar a través de la ecografía pretanatal que forma parte del calendario de embarazo o con un análisis de ADN. Sin embargo, si los síntomas son leves, el diagnóstico suele realizarse al nacimiento.

De hecho, un 33% de los casos se detectan en ese momento, bien por los rasgos físicos característicos de síndrome de Turner o por alguna cardiopatía también provocada por la enfermedad.

Otro tercio de los casos se diagnostica durante la infancia, sobre todo por problemas con el crecimiento. El tercio restante se descubre en la adolescencia cuando se presentan los problemas en el desarrollo de los óvulos.

La forma más habitual de confirmar el diagnóstico es a través de un cariotipo, que es un análisis cromosómico. Esta prueba cuenta la cantidad de cromosomas e identifica los casos de 45X0.

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¿Cómo se trata el síndrome de Turner?

Al tratarse de un trastorno cromosómico, el síndrome de Turner no tiene cura. Sin embargo, sí existen tratamientos que pueden ayudar a mitigar sus efectos o corregir algunos de ellos.

Los más habituales son:

  • Suministrar hormonas de crecimiento o realizar algún tipo de tratamiento hormonal para revertir los problemas de altura.
  • Tratamiento a base de estrógenos y hormonas femeninas, que se realiza durante la pubertad para ayudarles a desarrollar los cambios propios de esa edad.
  • Cirugía cardíaca para tratar las cardiopatías y otros problemas de corazón.
  • Tratamientos de fecundación in vitro y otros similares para ayudarles a quedarse embarazas pese a ser estériles.

Una vez detectada la enfermedad es habitual tener que someterse primero a exámenes cardíacos y otros que revisen la sintomatomatología de síndrome. A esto se suman visitas anuales al médico para comprobar la evolución de posibles síntomas adicionales.

Donde no existe tratamiento paliativo alguno es durante el embarazo. La mejor recomendación en estos casos es informar debidamente a la familia sobre la enfermedad y sus posibilidades de abortar.

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