¿Cuáles son los tipos de Síndrome de Down?

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“Nunca andes por el camino trazado, pues te conducirá únicamente hacia donde los otros fueron”. Graham Bell

En España se estima que son 34.000 personas las que tienen Síndrome de Down. Parece que en el mundo este número asciende a seis millones de habitantes y, de hecho, los datos indican que representan el 30 o 40% de las personas con discapacidad intelectual. En la actualidad, un 90% de estas personas accede a la escuela ordinaria, aunque existe una mayor integración en Educación Primaria Obligatoria que en Secundaria o en Formación Profesional. Por ello, podemos pensar que, gracias en gran parte a las asociaciones encargadas de visibilizarlo y sus familias, las personas que presentan este síndrome han mejorado en su integración dentro de nuestra sociedad.

¿Cuáles son las características del Síndrome de Down?

Como sabemos, el Síndrome de Down no es una enfermedad sino un síndrome. Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que a veces coincide con una enfermedad y otras no. Es decir, nos podemos encontrar con personas con este síndrome que son sanas, y otras con enfermedades (que son alteraciones en el funcionamiento fisiológico en una o varias partes del cuerpo).

Además sabemos que es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra. El cuerpo humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Pues bien, las personas con Síndrome de Down tienen 3 cromosomas en el par 21 en lugar de dos como la población general. Por ello, también se conoce como trisomía 21.

Es importante destacar que cada persona que tiene este síndrome, a pesar de tener características comunes al resto, es un individuo singular, con personalidad, aficiones, apariencia y habilidades únicas. Después de esta aclaración, os exponemos a continuación las características que pueden tener en común:

  • Retraso mental. Es uno de los más comunes, aunque es muy variable de un individuo a otro según la estimulación y afectación genética.
  • Hipotomía muscular marcada (déficit en el tono muscular, presentando debilidad).
  • Flexibilidad excesiva.
  • Baja estatura.
  • Cuello corto.
  • Fisionomía característica: pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera, y raíz nasal deprimida.
  • Anomalías internas variables: principalmente en el corazón y en el sistema digestivo.
  • Trastornos inmunitarios: por ello, pueden tener mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, enfermedades infecciosas (como la neumonía) y algunos tipos de cáncer.
  • Mayor tendencia a la obesidad, leucemia o demencia.
  • Mayor riesgo de apnea del sueño.
  • Dedos cortos y manos y pies pequeños.
  • Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua, es decir, el hueso maxilar de la cara está poco desarrollado y la boca es pequeña, por lo que la lengua no cabe y sale para afuera.
  • Cabeza pequeña y rostro aplanado.
  • Orejas pequeñas o de forma inusual.
  • Huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al mono.
  • Infertilidad en hombres.
  • En las mujeres, la posibilidad de transmitir el síndrome a sus hijos es de un 50%.

¿Cuáles son los tipos de Síndrome de Down?

Existen tres tipos según el momento en el que se produce la mutación genética y el grado de afectación:

  • Trisomía 21 regular: esto ocurre cuando todas las células del cuerpo de la persona tienen un cromosoma de más. Sucede en la mayoría de las personas con este trastorno (95%), y tiene lugar por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
  • Trisomía por traslocación: pasa cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Se estima que sucede en un 4% de los casos. Esto puede suceder tanto antes como durante la concepción.
  • Mosaicismo: es cuando sólo algunas de las células del cuerpo presentan la trisomía, mientras que otras no lo tienen. Ocurre aproximadamente el 1% de los casos, y es el caso de menor afectación. Tiene lugar por la división celular anormal después de la fecundación.

¿El Síndrome de Down se hereda?¿Cómo se produce?

Esta alteración congénita se produce de forma espontánea y su incidencia es de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Por ello, no parece haber una causa sobre la que se pueda actuar. Sólo se ha demostrado que existen factores de riesgo:

  • Edad materna elevada (mayor de 40 años normalmente).
  • Y en el 1% de los casos se produce por herencia de progenitores, principalmente los portadores de la translocación genética del cromosoma 21.

Síndrome de Down y la sociedad:

La sociedad ha cambiado mucho en los últimos tiempos en lo que respecta a la sensibilidad hacia las diversas formas que tiene de funcionar el ser humano. De hecho, ahora el término discapacidad ha cambiado a un término más acorde con esta filosofía: diversidad funcional. Por ello, se han hecho varias campañas acerca de que la diferencia no es algo malo, sino que puede ser algo que nos favorezca a todos y nos haga aprender. Como tres campañas recientes que os contamos a continuación:

  • En este año 2019, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down el 21 de marzo, Down España lo celebró con el emblema “La suerte de tenerte” con un emotivo vídeo en el que una hermana pequeña de una persona con síndrome de down cuenta lo feliz que es con su hermano mayor. Este vídeo demuestra lo mucho que estas personas pueden aportar a los que les rodean.
  • Además, este año se ha echo viral una iniciativa de la que se ha hecho eco numerosas asociaciones, instituciones y, sobretodo, ciudadanos. Esta consistía en que cada persona llevaba dos calcetines de diferentes colores y/o motivos al mismo tiempo, se fotografiaba con ellos y los subía y compartía en las redes sociales. Todo ello para demostrar que todos somos diferentes y que todos tenemos los mismos derechos: “Para no dejar a nadie atrás” reza esta acción. Esta idea la inició una niña británica de 5 años en 2018 y traspasó fronteras.
  • Unos padres de cuatro hijos tuvieron un quinto que resultó ser diagnosticado con síndrome de Down. Pensaron que su vida iba a dar un cambio que iba a ser extraño, pero resultó que su hijo Will dio un giro a la vida familiar y a su modo de percibir las cosas, haciéndoles más felices. Will les enseñó a vivir la vida más despacio, siendo más conscientes de los momentos y disfrutando cada uno de ellos. A raíz de un gesto que Will realizaba encima del abdomen de su padre (echar los brazos atrás y levantar los pies), éste comenzó a hacerle fotos y retocarlas introduciéndolas en diversos escenarios haciendo que Will volara. Pronto se convirtió en una campaña para recaudar fondos para fundaciones de este síndrome.

La importancia de una atención temprana:

A pesar de todas las posibles limitaciones que un hijo con síndrome de Down pueda tener, es imprescindible para toda la familia que le ayudéis a superar muchas de ellas a través de una estimulación temprana. No todo depende de los genes, una gran parte del desarrollo del niño tiene que ver con el ambiente en el que se críe y en las actividades que realiza. La estimulación desde el nacimiento y el seguimiento de terapeutas, maestros y médicos, además de la entrega de una familia comprensiva, estimuladora y amorosa, son unos buenos cimientos para que tu hijo pueda disfrutar de una buena calidad de vida futura y se integre adecuadamente en nuestra sociedad.

Como vemos, nuestros hijos pueden cambiarnos la vida y nuestra visión acerca de ella. Más si cabe si tenemos un niño con diversidad funcional. Por ello, es importante que nosotros podamos brindarles una seguridad en su cuidado que puede incluir tener un seguro de salud familiar. Así tendrán las mejores atenciones posibles en caso de tener complicaciones en su salud, con las menores esperas y el mejor equipo humano y técnico.