¿Qué es la ataxia? Síntomas, causas y tratamiento
Nuestro organismo está dotado para dos tipos de movimientos: los involuntarios y los voluntarios. Ambos dependen del sistema nervioso central. Los primeros más del cerebro, los segundos de la médula espinal.
Ambos son fundamentales para la supervivencia y la adaptación del organismo. Por ello, cualquier problema que les afecte es de especial gravedad. Esto ocurre con la ataxia o la falta de coordinación y control muscular de los movimientos voluntarios.
La ataxia no solo afecta a movimientos como andar o coger objetos, también lo hace en otros tan importantes para alimentarse como la deglución o el habla, entre otros.
La ataxia además puede ser síntoma de un gran número de afecciones, desde malos hábitos, causas accidentales, genéticas o degenerativas.
Por ello, el diagnóstico de sus causas es fundamental para determinar el tratamiento más adecuado y, con ello, mejorar la calidad de vida del paciente que sufre ataxia.
Índice
Síntomas de la ataxia
Uno de los problemas más graves de la ataxia está en que puede manifestarse de forma progresiva, pero también en muchas ocasiones de manera repentina una ataxia aguda. Sus síntomas más comunes son:
- Mala coordinación
- Cambios perceptibles en el habla.
- Dificultad de deglución, tragar alimentos.
- Caminar de forma más inestable.
- Problemas de psicomotricidad fina, como escribir o abotonarse la ropa.
- Nistagmo, movimientos rápidos e involuntarios de los ojos.
Causas de la ataxia
En muchos casos la ataxia es síntoma de una dolencia ya diagnosticada como la esclerosis múltiple. Pero en otros es justamente la ataxia la señal de alarma de otras enfermedades.
Detrás de la ataxia está una degeneración o pérdida de neuronas del cerebelo, donde se controlan funciones como el equilibrio, el habla, la deglución o los movimientos oculares. También si se produce daño en los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos pueden causar ataxia.
Entre las causas principales de la ataxia están, determinadas enfermedades, reacciones tóxicas y ciertas insuficiencias a factores hereditarios.
1. Enfermedades y accidentes
Entre las enfermedades y accidentes destacan:
- Traumatismo craneal o en la médula espinal: Es una de las causas más frecuentes de ataxia repentina.
- Accidente cerebrovascular: Un ictus produce una interrupción o reducción del flujo de sangre ocasiona que no se reciba suficiente oxígeno y nutrientes, con ello, la muerte de neuronas cerebrales.
- Parálisis cerebral infantil: Es una de las causas más importantes y por ella muchos niños sufren ataxia. Generalmente ocurre antes, durante o poco después del nacimiento.
- Infecciones: En ocasiones puede surgir como efecto secundario de infecciones como la varicela o más graves como VIH o la enfermedad de Lyme. En estos casos suele ser una ataxia transitoria.
- Síndromes paraneoplásicos: Pocos frecuentes, están provocados por la respuesta del sistema autoinmune a un tumor canceroso.
- Trastornos autoinmunes: Desde la enfermedad celiaca a otras más importantes como la sarcoidosis y especialmente la esclerosis múltiple.
- Anomalía en el cerebro: Ya sea por un absceso (infección), o tumores, malignos o benignos pero que dañen el cerebro.
- Problemas de tiroides, tanto hipotiroidismo como hipoparatiroidismo.
- Casos graves de COVID-19.
2. Reacciones tóxicas y carencias
El caso más común de reacción tóxica es por efecto secundario por la ingesta de ciertos medicamentos, especialmente sedantes, barbitúrico y antiepilépticos. Pero no es la única:
- Alcohol.
- Intoxicación por drogas.
- Envenenamiento por metales pesados como plomo o mercurio.
- Desequilibrios en vitaminas: Exceso de B-6 o falta de vitamina E o B-12 (tiamina).
3. Ataxias hereditarias
Algunos tipos de ataxia son hereditarias, derivadas de un defecto genético que produce proteínas anormales.
Este desarrollo anormal de proteínas dificulta la función neuronal, esencialmente en la médula espinal y cerebelo.
Existen dos tipos de ataxia hereditaria:
Ataxias autosómicas dominantes
El trastorno autosómico dominante se produce cuando se hereda de un solo progenitor. Se han identificado más de 40 genes de ataxia autosómica dominante y su número crece.
Entre sus tipos destacan:
- Ataxias espinocerebelosas: Es de las ataxias hereditarias más comunes. Sus síntomas varían según la mutación genética específica.
- Ataxias episódicas (EA): Existen 8 tipos reconocidos, van desde episodios muy cortos (segundos) a otros que duran hasta horas. Este tipo de ataxia es de las más benignas, responden bien a los tratamientos y no reducen la expectativa de vida.
Ataxias autosómicas recesivas
El trastorno autosómico recesivo se hereda un gen recesivo de ambos progenitores. En este caso es posible que ninguno de ellos tenga el trastorno y, por tanto, tampoco antecedentes familiares evidentes. Es lo que se denomina mutación silenciosa.
Estos defectos genéticos generan distintos tipos de ataxia que generalmente son progresivos y degenerativos, empeorando los problemas de coordinación.
Entre estas ataxias están:
- Ataxia de Friedreich: Esta ataxia implica daños en la médula espinal, el cerebelo, y los nervios periféricos. Sus síntomas aparecen antes de los 25 años. Es degenerativa. Suele empezar con dificultad para caminar, pero con el tiempo se produce una debilitación general de los músculos, fatiga, dificultad al hablar (disartria), curvatura de la columna vertebral (escoliosis), pérdidas auditivas y problemas cardiovasculares entre otras.
- Ataxia telangiectasia: También es progresiva pero menos frecuente que la ataxia de Friedreich. Sus síntomas aparecen en la infancia y causa degeneración en el cerebro y debilitamiento del sistema inmunitario aumentando la posibilidad de contraer otras enfermedades, incluso cáncer. La telangiectasia es la formación de pequeñas venas rojas que pueden aparecer en las esquinas de los ojos, orejas y las mejillas de los niños. Los primeros indicios son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices.
Diagnóstico de la ataxia
Como ya hemos señalado identificar las causas de la ataxia es fundamental para ser tratada. Para ello se combinan diferentes procesos diagnósticos:
- Exploración física: especialmente en vista, oído, equilibrio, coordinación y reflejos.
- Exploración neurológica, en la que se controle la memoria.
- Análisis de sangre, esencialmente pruebas genéticas que detecten si existe algún tipo de mutación.
- Estudios por imágenes: Como TAC o resonancia magnética del cerebro.
- Punción lumbar.
Tratamientos y terapias
No existe un tratamiento específico para la ataxia, pero sí para muchas de sus causas subyacentes. En ocasiones incluso no es necesario ningún tratamiento, en casos como la varicela, desaparece cuando esta infección finaliza, en otros tan solo es necesario de suspender la toma de medicamentos.
También son comunes los tratamientos para controlar síntomas como la fatiga, los temblores o la rigidez. Igualmente es frecuente el uso de dispositivos adaptativos como:
- Sillas de ruedas.
- Andadores.
- Utensilios que faciliten la comida.
- Dispositivos de comunicación.
Terapias
Hay distintas terapias que son también fundamentales para mejorar la calidad de vida:
- Fisioterapia: Para mejorar tanto en movilidad como en coordinación.
- Terapia ocupacional: Enfocada en tareas diarias como la limpieza o la alimentación.
- Terapia del habla: Tanto para mejorar la comunicación como para la ingesta de alimentos.
También son importantes los grupos de apoyo, tanto para los enfermos y las familias, que ayudan a compartir experiencias en una enfermedad, que, aunque con distintos niveles de afección, puede condicionar la vida de quien la sufre.
