Insomnio familiar fatal: características de una enfermedad rara mortal
El insomnio familiar fatal es una enfermedad rara y poco frecuente que afecta, sólo en España, a menos de un centenar de personas.
Al ser una enfermedad transmisible y hereditaria, el Gobierno consolidó una orden, en 21 de febrero de 2001, por la que se regula la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica, en relación con las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas entre las que se encuentra, como una de las principales enfermedades, el insomnio familiar fatal.
Pero, ¿en qué consiste el insomnio familiar fatal? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Existe tratamiento? Son muchas las preguntas que surgen al respecto a las que vamos a intentar responder a todas con la mayor claridad posible.
Índice
¿En qué consiste el insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurológica y hereditaria que consiste en una alteración genética que va afectando al paciente, poco a poco, provocándole insomnio progresivo hasta alterar el funcionamiento del sistema nervioso central provocando su fallecimiento.
Se trata de una enfermedad considerada rara y que se da en muy pocas personas a nivel mundial.
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Características del insomnio familiar fatal
El insomnio aparece cuando se sufre una alteración del ciclo entre vigilia y sueño en el que el paciente es incapaz de llevar a cabo un patrón fisiológico del sueño NO REM y del sueño REM.
En el caso del insomnio familiar fatal, la enfermedad aparece con la mutación de unas proteínas denominadas priones, que rompen el equilibrio celular y llevan a cabo una sobreproducción de más priones, lo que acaba provocando un gran incremento en el depósito de proteína patógena en el cerebro en la región llamada tálamo.
Y, como hemos dicho, afecta al sistema nervioso central hasta provocar la muerte. Es, por tanto, una enfermedad neurodegenerativa.
Hasta el año 1986 no se documentó por primera vez esta enfermedad, por lo que las personas que la sufrían anteriormente eran consideradas como pacientes con trastornos psiquiátricos o enfermedades mentales, y eran ingresadas en centros de salud mental. Pero, como se ha demostrado posteriormente, las personas que padecen esta enfermedad no tienen ningún tipo de enajenación mental, por lo que son muy conscientes de cuáles son sus problemas y del deterioro progresivo que van sufriendo.
Síntomas del insomnio familiar fatal
Los síntomas del insomnio familiar fatal se inician de la misma forma que el insomnio persistente pero, en los pacientes que presentan esta enfermedad, también se describen los siguientes:
- Pérdida de peso
- Pérdida progresiva de las capacidades cognitivas
- Inicio de demencia
- Ataques de pánico
- Alucinaciones
- Ansiedad
- Depresión
- Taquicardia
- Fatiga
- Nerviosismo
- Dificultad para hablar y expresarse adecuadamente
- Excesiva sudoración
- Fiebre repentina
- En hombres, disfunción eréctil
- En la fase inicial, pérdida de equilibrio. Posteriormente rigidez
- Pérdida de visión
- Falta de concentración
- Insomnio esporádico
¿Cómo se detecta?
Cuando empiezan a aparecer los síntomas es prioritario que el paciente afectado acuda con urgencia a su médico para que éste pueda derivarlo al especialista. Es precisamente por este motivo por el que es tan importante contar con un buen seguro médico privado que pueda llevar a cabo todas las pruebas necesarias con rapidez y efectividad.
Uno de los principales signos de alerta es el rápido deterioro cognitivo unido a los cambios de estado anímico y de comportamiento, además de, por supuesto, las alteraciones del sueño.
Las principales pruebas que se llevan a cabo son estudios electroencefalográficos, estudios del sueño y pruebas de neuroimagen funcional. Aunque también se pueden hacer otros tipos de test más genéricos para ir descartando durante el proceso de diagnóstico.
Además, también se tiene en cuenta el historial clínico familiar y que no existan antecedentes de familiares con insomnio familiar fatal. Para poder detectar el insomnio familiar fatal será el médico quien decida qué hacer en cada momento y, por supuesto, con la mayor rapidez posible, ya que dicha enfermedad puede ocasionar la muerte del paciente en un corto espacio de tiempo.
Tratamiento
Actualmente los expertos no han encontrado todavía un tratamiento ni una cura para la enfermedad del insomnio familiar fatal. Así como tampoco ningún fármaco que retrase el progreso de la misma.
Por lo tanto, el único tratamiento que se puede llevar a cabo es para aliviar, en la medida de lo posible, los síntomas que van apareciendo, así como que el paciente pueda contar con ayuda psicológica especializada y el apoyo de su familia y amigos.
Esperanza de vida en pacientes con insomnio familiar
El insomnio familiar fatal no tiene cura y, por tanto, los pacientes que presentan esta enfermedad acaban falleciendo. Según los estudios realizados hasta el momento, la esperanza de vida de las personas que padecen esta enfermedad puede llegar a ser de 12 a 18 años desde el momento en el que se inician los primeros síntomas, aunque según los estudios realizados por la Asociación Vasca de Neurofisiología Clínica, todos los pacientes que formaron parte de su estudio fallecieron antes del primer año desde que se iniciaron las primeras consultas.
Es esencial que se sigan realizando estudios para detectar cuál es la evolución de los pacientes y cuáles son los condicionantes que hacen que la enfermedad avance con menor o mayor rapidez.
Una buena asistencia médica y sanitaria es vital para cualquier persona a lo largo de toda su vida. En muchas ocasiones, detectar a tiempo una enfermedad puede ser crucial, puesto que se pueden llevar a cabo los tratamientos adecuados para parar o eliminar dicha patología.
En el caso del insomnio familiar fetal, como hemos explicado en este artículo, no existe una cura, pero sí la posibilidad de poder ir aliviando las molestias y los dolores provocados por la enfermedad.
La ciencia avanza con rapidez, así que es posible que en un futuro se pueda llegar a dar con alguna solución que, al menos, sea capaz de parar la evolución de la enfermedad.
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