Síndrome de Angelman: Causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Angelman
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Dentro de las enfermedades neurológicas de causa genética, una de las más destacadas, pero también desconocida es el síndrome de Angelman. Se trata de una enfermedad congénita pero que se suele diagnosticar cuando se perciben los primeros problemas de desarrollo del bebé entre los 6 y 12 meses.

Con el artículo nos hemos propuesto contarte más sobre esta enfermedad: conoce sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento ¡Empezamos!

Causas del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman tiene como origen problemas en el gen UBE3A. En condiciones normales padre y madre transmiten el gen, pero solo el de la madre está activo.

El gen UBE3A se encuentra en el cromosoma 15. El mecanismo exacto que causa esta pérdida de la función es complejo. Esta activación de genes específicos de los padres es conocida como “impronta genómica”.

El problema, que causa el síndrome de Angelman, puede venir derivado por dos causas:

  • Porque el gen transmitido por la madre funciona incorrectamente, es el caso más frecuente.
  • Porque las dos copias que se heredan provienen del padre, y, por tanto, ninguna de ambas está activa.

En el primer caso, si se pierde la copia materna del gen UBE3A, puede ser debido a un cambio cromosómico o mutación de un gen. En la mayoría de los casos se produce por lo denominado como deleción. Este consiste en la eliminación de un segmento del cromosoma materno 15 que contiene este gen. En otros casos, el síndrome de Angelman es causado por una mutación que inactiva la copia materna del gen UBE3A

En el segundo, cuando la causa es que hereda dos copias del cromosoma 15 de su padre, en vez de una de su madre y una del padre, es mucho menos frecuente. Esta causa se denomina disomía uniparental paterna.

En raras ocasiones también puede ser causado por un reordenamiento cromosómico. La causa del síndrome de Angelman es desconocida tan solo en el 10% a 15% de los casos.

Síntomas del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Lo más llamativo y que suele identificar a las personas que sufren esta dolencia es que suelen reír con frecuencia y tienen una personalidad muy feliz y fácilmente excitable.

Síntomas comunes

Entre los síntomas comunes del Síndrome de Angelman destacan:

  • Retraso en el desarrollo: en los bebés de 6 a 12 meses se muestra en su incapacidad para gatear o balbucear sonidos.
  • Problemas o incluso incapacidad para hablar.
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultad para moverse y mantener el equilibrio.
  • Reir con frecuencia.
  • Problemas de sueño, tanto para conciliar como para permanecer dormido.

Síntomas menos frecuentes

Entre los síntomas menos frecuentes de la enfermedad, destacamos:

  • Convulsiones, especialmente desde los 2 o 3 años de edad
  • Rigidez y movimientos espasmódicos.
  • Menor desarrollo cerebral, lo que conlleva que la cabeza sea más pequeña.
  • Problemas de sueño.

Diagnóstico del síndrome de Angelman

Al ser una enfermedad genética su diagnóstico se basa en pruebas genéticas a través de un análisis sanguíneo, tanto de la persona que se cree enferma como de sus progenitores. Estas pruebas son las siguientes:

  • Metilación de ADN: busca en el ADN de los padres las anomalías genéticas c que causan el síndrome de Angelman.
  • Análisis cromosómico: para comprobar si faltan porciones de cromosomas.
  • Secuenciación genética: esta prueba se realiza si la metilación del ADN da como resultado normal. En este caso se realiza una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.

Dificultades en el paciente de síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman no es muy frecuente, pero si requiere especial atención por las dificultades que pueden derivarse de los síntomas que hemos mencionado. Entre estas destacan:

  • Dificultades para alimentarse: derivadas de los problemas para coordinar la succión y la deglución especialmente en edades más tempranas.
  • Hiperactividad: que se muestra en que suelen pasar rápidamente de una actividad a otra. Generalmente esta hiperactividad disminuye con la edad.
  • Trastornos del sueño: por un lado, suelen necesitar dormir menos que la mayoría de las personas (también se va normalizando con la edad) y por otro suele tener dificultades para permanecer dormido.
  • Obesidad: derivado de un mayor apetito y menor autocontrol.
  • Escoliosis: no en todos los casos, pero si una parte importante tiene una curvatura anormal de la columna.
síndrome de angelman

Tratamiento y avances en la investigación

En estos momentos el tratamiento del síndrome de Angelman se centra especialmente en paliar los síntomas que ocasiona. Este tratamiento será siempre personalizado, intervendrán un equipo multidisciplinar y se basará en la incidencia de los principales síntomas que sufra:

  • Fármacos anticonvulsivos: con el objetivo de controlar las convulsiones
  • Fisioterapia: para mejorar los problemas de movilidad.
  • Terapia de comunicación.
  • Terapia conductual: especialmente para mejorar la capacidad de atención, disminuir la hiperactivad y ayudar en su desarrollo.

Medicamentos antisentido

Independientemente de estos tratamientos actuales las líneas de investigación se centran en la causa, el problema genético, a través de los llamados “medicamentos antisentido” . Estos buscan silenciar los genes responsables de esta enfermedad o de otras derivadas de trastornos genéticos.

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