Fibrosis quística: qué es, causas, síntomas y tratamiento
Enlace copiadoTodas las enfermedades respiratorias tienen un mayor riesgo en los más mayores y en los niños. Este, es aún mayor, cuando las enfermedades son crónicas, como ocurre con la fibrosis quística.
La fibrosis quística es una enfermedad caracterizada por provocar la acumulación de mucosidad espesa en los pulmones, partes del aparato digestivo y otras zonas.
Esta enfermedad incide especialmente en niños y adolescentes pudiendo causar cuadros muy graves.
Índice
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Su causa es un gen defectuoso que es el que genera que el cuerpo produzca la mucosidad mucho más espesa de lo normal característica de esta enfermedad.
Este moco se adhiere especialmente en los pulmones, pero también en áreas del aparato digestivo como el páncreas.
Esta acumulación de moco tiene dos efectos:
- En primer lugar, dificultar la respiración o la digestión, dependiendo la zona en la que se acumule la mucosidad.
- En segundo lugar, provocar infecciones, que especialmente en el caso de las pulmonares, como la neumonía, pueden revestir gravedad.
Muchas personas pueden portar el gen defectuoso, pero no manifiestar ningún síntoma. Esto se debe a que para desarrollar esta enfermedad se debe heredar 2 genes defectuosos, uno por parte de cada progenitor.
En este otro artículo hablamos de otras enfermedades raras que en cierta medida son las más comunes entre este tipo de patologías.
Diagnóstico e incidencia en los niños
En la mayoría de los casos esta enfermedad se detecta al poco tiempo de nacer o cuando se tiene menos de dos años. De hecho, existe una prueba diagnóstica al recién nacido que detecta si se posee el gen de la enfermedad.
La prueba tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Incluida en el cribado neonatal, detecta la fibrosis quística al buscar variaciones del gen que la origina. Así, un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística.
Este análisis sanguíneo, fácil y de resultado claro, es suficiente para diagnosticar la enfermedad. No obstante, en muchas ocasiones son necesarias otras pruebas para identificar problemas derivadas por la fibrosis quística:
- Radiografías y TAC de tórax.
- Análisis de heces.
- Espirometrías y otras pruebas de función pulmonar.
- Análisis de función pancreática.
- Endoscopias para comprobar el tránsito esofagogastroduodenal
- Cultivos de pulmones.
Síntomas de la fibrosis quística
A la hora de evaluar los síntomas de la fibrosis quística debemos distinguir entre aquellos que incidan en el recién nacido y otros, que, aunque sucedan cuando el niño crezca y afectan a distintas zonas del organismo.
Síntomas en el recién nacido
Los principales síntomas inciden en su desarrollo:
- Retraso en el crecimiento
- Problemas de aumento de peso.
- Piel con sabor salado.
Síntomas respiratorios
Son de los más importantes, entre los que destacan:
- Aumento de la mucosidad en pulmones y senos paranasales.
- Congestión nasal.
- Fatiga.
- Episodios frecuentes de neumonía y con ellos: tos, fiebre y dificultad respiratoria principalmente.
Síntomas grastrointestinales
- Estreñimiento grave.
- Dolor abdominal.
- Nauseas.
- Abdomen hinchado, meteorismo.
- Falta de apetito.
- Heces claras, generalmente con mucosidad.
- Pérdida de peso.
Síntomas a largo plazo
Algunos de estos síntomas inciden en la calidad de vida del paciente a largo plazo. Otros, son independientes:
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:
- Problemas de inflamación en el páncreas que puede derivar a una pancreatitis.
- Malformación en los dedos.
- Esterilidad masculina.
Complicaciones
Las complicaciones más graves son ocasionadas por problemas pulmonares, siendo la más común la infección respiratoria crónica.
Otras posibles complicaciones:
- Problemas intestinales: obstrucciones intestinales, cálculos biliares, cirrosis biliar, pancreatitis, cáncer colorrectal.
- En las vías respiratorias: expectoración con sangre, sinusitis, pólipos nasales, neumonía continua, neumotórax, insuficiencia respiratoria crónica.
- Otros problemas de salud: diabetes, artritis, osteoporosis, insuficiencia cardiaca (lado derecho).
Tratamiento de la fibrosis quística
Aunque la fibrosis quística es una enfermedad crónica, gracias a su diagnóstico temprano y correctos tratamientos se ha mejorado su índice de supervivencia y la calidad de la vida de quien la sufre.
Por la sintomatología que hemos visto, es imprescindible un control y vigilancia constante. También juegan un papel imprescindible los centros médicos o áreas especializadas.
Es importante acudir al médico en caso de problemas como:
- Fiebre.
- Aumento de la tos.
- Cambios en el esputo.
- Pérdida de peso rápida.
- Abdomen hinchado con o sin deposiciones más frecuentes.
- Cualquier síntoma de neumonía.
Por todo ello, debemos distinguir los siguientes tratamientos paliativos.
Tratamiento ante problemas respiratorios
Una de las complicaciones más importantes son las infecciones respiratorias, y entre esta, destaca la neumonía. Por ello:
- La administración de antibióticos es algo recurrente. En muchas ocasiones se requiere de dosis elevadas.
- Inhaladores, para abrir las vías respiratorias.
- Medicación y terapias para diluir la mucosidad, que van desde ejercitar la respiración profunda a la fisioterapia del pecho.
- Por ser paciente de alto riesgo, todos los años se le debe administrar la vacuna de la gripe.
- Oxígeno cuando su nivel de saturación se deteriore.
Tratamientos para los problemas digestivos
Se busca mejorar la digestión de los alimentos y su transito, a la vez que suplir carencias nutricionales:
- Enzimas pancreáticas que mejore la absorción de grasas y proteínas.
- Suplementos vitamínicos.
- Dieta rica en proteínas y adaptadas a la edad del paciente.
- Tratamientos contra el estreñimiento.
Cuidados personales
Los cuidos personales son tan importantes como cualquier tratamiento. La mayoría están relacionados directamente con la prevención de dolencias respiratorias:
- Un ambiente limpio en el hogar, eliminando humo, polvo y suciedad. Se deben usar productos neutros en la limpieza y evitar los químicos más fuertes.
- Ingesta continúa de líquidos, especialmente en verano, en niños y cuando tengan algún episodio de diarrea.
- Ejercicio físico moderado al menos 2 o 3 veces a la semana. La natación es uno de los más recomendados.
- Evacuar las secreciones, incluso usando percusión torácica.
- Evitar el contacto con otras personas con enfermedades respiratorias, incluyendo las que padezcan también fibrosis quística.
Avances en el tratamiento genético
Aunque los tratamientos se centran en atajar las complicaciones, hay avances prometedores en tratamientos que tratan ciertos tipos de fibrosis quística. Estos nuevos tratamientos están consiguiendo:
- Mejorar la función de uno de los genes causantes.
- Reducir el espesor del moco y, con ello, una mejora clara en todos los síntomas.
La importancia de su entorno más cercano
Mientras llegan estos nuevos tratamientos, lo que queda claro es que en esta enfermedad el apoyo de familia y amigos es incluso mayor.
Lo es, porque, por un lado, muchos de los pacientes son bebés y niños, que requieren un seguimiento muy profundo por parte de sus padres.
En segundo lugar, porqué llegado la edad adulta la enfermedad suele agravarse al acumular complicaciones. La esperanza de vida no es elevada, apenas llega a los 45 años.
Por ello, la ayuda psicológica que ayude a superar el estrés y la ansiedad de pacientes y cuidadores es también fundamental.
