Síndrome de Angelman: Causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Angelman

Dentro de las enfermedades neurológicas de causa genética, una de las más destacadas, pero también desconocida es el síndrome de Angelman. Se trata de una enfermedad congénita pero que se suele diagnosticar cuando se perciben los primeros problemas de desarrollo del bebé entre los 6 y 12 meses.

Con el artículo nos hemos propuesto contarte más sobre esta enfermedad: conoce sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento ¡Empezamos!

Causas del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso. Tiene como origen problemas en el gen UBE3A situado en el cromosoma 15. En condiciones normales se reciben 2 copias de cada gen, uno del padre y otro de la madre transmiten el gen. Y en general las células utilizan la información contenida en ambas copias. Sin embargo, en un número reducido de genes sólo una de las copias está activa; esto ocurre normalmente con el gen UBE3A para el cual sólo la copia materna está activa en el cerebro.  El mecanismo exacto que causa esta pérdida de la función es complejo. Esta activación de genes específicos de los padres es conocida como “impronta genómica”.

El problema, que causa el síndrome de Angelman, puede venir derivado por dos causas:

  • Porque el gen transmitido por la madre funciona incorrectamente, es el caso más frecuente.
  • Porque las dos copias que se heredan provienen del padre, y, por tanto, ninguna de ambas está activa.

En el primer caso, si se pierde la copia materna del gen UBE3A, puede ser debido a un cambio cromosómico o mutación de un gen. En la mayoría de los casos se produce por lo denominado como deleción. Este consiste en la eliminación de un segmento del cromosoma materno 15 que contiene este gen. En otros casos, el síndrome de Angelman es causado por una mutación que inactiva la copia materna del gen UBE3A

En el segundo, cuando la causa es que hereda dos copias del cromosoma 15 de su padre, en vez de una de su madre y una del padre, es mucho menos frecuente. Esta causa se denomina disomía uniparental paterna.

En raras ocasiones también puede ser causado por un reordenamiento cromosómico. La causa del síndrome de Angelman es desconocida tan solo en el 10% a 15% de los casos.

Síntomas del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman causa retraso en el desarrollo, problemas de habla, del movimiento y del equilibrio, discapacidad intelectual y un comportamiento singular característico con risas frecuentes, actitud feliz, excitabilidad y a menudo un movimiento de aleteo de las manos que dio lugar al nombre de síndrome de la sonrisa permanente.

médico observando una radiografía de un paciente para hacer un diagnóstico

Síntomas comunes

Entre los síntomas del síndrome de Angelman destacan:

  • Retraso en el desarrollo: en los bebés de 6 a 12 meses se muestra en su incapacidad para gatear o balbucear sonidos.
  • Problemas o incluso incapacidad para hablar.
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultad para moverse, caminar y mantener el equilibrio.
  • Reir con frecuencia con una personalidad alegre y con entusiasmo.
  • Problemas para chupar o alimentarse con móvimientos inusuales de la boca.
  • Problemas de sueño, tanto para conciliar como para permanecer dormido.
  • Convulsiones, especialmente desde los 2 o 3 años de edad.
  • Rigidez y movimientos espasmódicos.
  • Interposición lingual y babeo.
  • Cabeza más pequeña y plana por la zona occipital.
  • Estrabismo (ojos bizcos).
  • Prognatismo (mandíbula saliente).
  • El color de la piel, de los ojos y del pelo suele ser claro.
  • Comportamiento inusual con aleteo de las manos y con los brazos levantados al caminar.
  • Escoliosis.

A veces de recién nacido pueden ya aparecer síntomas generalmente dominados por la flacidez o pérdida del tono muscular, movimientos temblorosos de brazos y piernas e incluso problemas alimenticios.

Diagnóstico del síndrome de Angelman

Lo más importante en el diagnóstico del síndrome de Angelman es el correcto seguimiento pediátrico del recién nacido. Las revisiones del niño sano están previstas en el control del desarrollo de los niños.

Al ser una enfermedad genética su diagnóstico se basa en pruebas genéticas a través de un análisis sanguíneo, tanto de la persona que se cree enferma como de sus progenitores. Estas pruebas son las siguientes:

  • Metilación de ADN: busca en el ADN de los padres las anomalías genéticas c que causan el síndrome de Angelman.
  • Análisis cromosómico: para comprobar si faltan porciones de cromosomas.
  • Secuenciación genética: esta prueba se realiza si la metilación del ADN da como resultado normal. En este caso se realiza una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.

Otras pruebas que pueden aportar información importante son la resonancia magnética y el electroencefalograma.

Dificultades en el paciente de síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman no es muy frecuente, pero si requiere especial atención por las dificultades que pueden derivarse de los síntomas que hemos mencionado. Entre estas destacan:

  • Dificultades para alimentarse: derivadas de los problemas para coordinar la succión y la deglución especialmente en edades más tempranas.
  • Hiperactividad: que se muestra en que suelen pasar rápidamente de una actividad a otra. Generalmente esta hiperactividad disminuye con la edad.
  • Trastornos del sueño: por un lado, suelen necesitar dormir menos que la mayoría de las personas (también se va normalizando con la edad) y por otro suele tener dificultades para permanecer dormido.
  • Obesidad: derivado de un mayor apetito y menor autocontrol.
  • Escoliosis: no en todos los casos, pero si una parte importante tiene una curvatura anormal de la columna.
síndrome de angelman

Tratamiento y avances en la investigación

No existe tratamiento para el síndrome de Angelman cómo tal, se centra especialmente en paliar los síntomas que ocasiona. Este tratamiento será siempre personalizado, intervendrán un equipo multidisciplinar y se basará en la incidencia de los principales síntomas que sufra:

  • Fármacos anticonvulsivos: con el objetivo de controlar las convulsiones
  • Fisioterapia: para mejorar los problemas de movilidad.
  • Terapia de comunicación.
  • Terapia conductual: especialmente para mejorar la capacidad de atención, disminuir la hiperactivad y ayudar en su desarrollo.

Medicamentos antisentido

Independientemente de estos tratamientos actuales, las líneas de investigación se centran en la causa, el problema genético. Lo hacen a través de terapias genéticas que buscan insertar un gen funcional en las células de los pacientes para corregir el defecto causante de la enfermedad.

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Doctor especialista en Bioquímica Clínica

En el área clínica estoy especializado en Bioquímica Clínica y diagnóstico molecular. Cuento con más de 20 años de experiencia en el campo de la Gestión Sanitaria: dirección médica, planificación, control y valoración del riesgo.