Hacer un estudio genético para la detección precoz de enfermedades

estudio genetico

La mejor forma de tratar una enfermedad es adelantarse a su aparición. Una fórmula eficaz para hacerlo es con un estudio genético que se anticipe al problema. De hecho, esta herramienta es muy útil en la detección precoz de enfermedades como parte de la medicina preventiva.

Es tan fácil que tengas una idea de en qué consiste un estudio genético como que no seas consciente de su utilidad real o de que hay más de un tipo de pruebas genéticas a las que puedes someterte.

¿Qué es un estudio genético?

Las pruebas genéticas son exámenes médicos que sirven para identificar determinadas mutaciones en los genes que pueden causar enfermedades.

Estos exámenes genéticos buscan alternaciones en el ADN o ácido desoxirribonucleico que puede llegar a desencadenar determinadas enfermedades genéticas. Un estudio genético puede usarse como herramienta para confirmar un diagnóstico o para la detección precoz de enfermedades.

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Hay mutaciones que se pueden detectar simplemente observando los cromosomas con el microscopio. En este caso hablaríamos de un análisis cariotipo o de un estudio citogenético.

Por desgracia, muchas de las mutaciones genéticas no se pueden detectar con esta técnica y es necesario realizar un estudio molecular secuenciando parte del genoma. Cuando esto ocurre y la mutación afecta a una sola letra del ADN se hacen necesario estudios nucleótidos.

analisis genetico

¿Cómo se hace un análisis genético?

Hay más de una forma de realizar un análisis genético. Para poder examinar el ADN se puede:

  • Tomar una muestra de sangre.
  • Realizar hisopo de mejilla con el que se recolectan células para su posterior examen.
  • Hacer una amniocentesis en el caso de pruebas prenatales.
  • Tomar muestras de vellosidades coriónicas, que es también otra prueba prenatal.

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¿Cuál es la utilidad de un examen genético?

¿Para qué sirve un estudio genético? El objetivo de estas pruebas es la de confirmar un diagnóstico clínico o adelantarse a un problema futuro. Por ejemplo, a través de este tipo de pruebas los miembros de una familia pueden saber si son portadores de una enfermedad hereditaria.

Del mismo modo, también pueden conocer el riesgo concreto de transmitir una enfermedad a sus hijos y qué hacer para evitarlo o reducir las posibilidades de que se manifieste.

De hecho, a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP se puede evitar la transmisión de ciertas enfermedades hereditarias. Para poder llevar a cabo esta técnica, es necesario que la pareja del portador de la enfermedad se someta a un estudio genético.

Otra utilidad de las pruebas genéticas es la detección precoz de determinados tipos de cáncer, especialmente el cáncer de colon o el cáncer de mama.

Por el contrario, no se puede usar para la detección precoz de la dislexia. Y es que todavía no se han encontrado los genes específicos que causan este problema. Sin embargo, sí que se pueden detectar casos de riesgo a través de los antecedentes genéticos. En otras palabras, si hay antecedentes familiares de dislexia.

estudio genetico cancer

¿Cuándo conviene hacer un estudio genético?

Los motivos para someterse a un examen genético son diversos, igual que los momentos en los que conviene haceros. Entre las razones y los casos en los que están indicadas estas pruebas figuran:

Encontrar enfermedades en fase prenatal. Entre las pruebas que se pueden hacer durante el embarazo está un estudio genético del bebé no nacido. Entre las pruebas más habituales está la amniocentesis, que sirve para detectar problemas genéticos y ciertas afecciones como el Síndrome de Down.

  • Evaluar afecciones en recién nacidos.
  • Reducir el riesgo de enfermedades genéticas en embriones y casos donde se usaron técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro.
  • Realizar una prueba de portador para determinar las posibilidades de transmitir una determinada enfermedad genética a tus hijos.
  • Averiguar el riesgo específico de sufrir determinado tipo de enfermedades.
  • Diagnosticar ciertas enfermedades, como el cáncer, o conocer el alcance de una enfermedad que padeces.
  • Determinar el mejor tratamiento médico, los medicamentos más efectivos y la dosis recomendadas para cada paciente.

¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?

Como has visto, hay más de un tipo de prueba genética a la que puedes someterte en función de la enfermedad o el objetivo del examen. Este es el resumen de las más importantes:

  • Pruebas genéticas de diagnóstico, que se usan para diagnosticar afecciones genéticas como la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurológica.
  • Pruebas predictivas, que son los exámenes genéticos que se hacen para averiguar las posibilidades de desarrollar una determinada enfermedad genética. Se trata de pruebas de detección precoz antes incluso de desarrollar ningún síntoma de la dolencia.
  • Prueba de preimplantación, que se usan sobre todo en la fecundación in vitro para detectar anomalías genéticas en los embriones antes de su implantación.
  • Pruebas prenatales para encontrar enfermedades en el feto antes del nacimiento.
  • Detección del recién nacido, que se realiza a los bebés durante las primeras semanas de vida.
  • Prueba de portador, que es la que se realiza a personas con antecedentes de enfermedades dentro de la familia.
  • Pruebas famacogenéticas, que ayudan a decidir que medicamentos usar al tratar las enfermedades.
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¿Dónde me puedo hacer un estudio genético?

Con el seguro Aegon Conecta podrás acceder a muchas de las pruebas genéticas que se realizan en las clínicas Quirón y que incluyen exámenes preventivos a partir de los 59 años, así como:

  • Detección Precoz de Cáncer de Pulmón
  • Evaluación del riesgo de Cáncer de Próstata
  • Detección Precoz Diabetes Gestacional
  • Prevención Diabetes tipo 2
  • Intolerancias genéticas: lactosa, fructosa y gluten
  • Riesgo de enfermedad Coronaria
  • Panel de Cáncer de Colon
  • Intolerancias Digestivas (gluten, lactosa) y DAO
  • Prevención de Enfermedades Tromboembólicas
  • Cáncer de Vejiga

Además, podrás incluso realizar consultas online con expertos a través del Hospital Digital para preguntar la conveniencia de realizar estas y otras pruebas.

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